1.什么是视神经脊髓炎及视神经脊髓炎谱系病

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是视神经与脊髓同时或相继受累的急性或者亚急性脱髓鞘病变。该病由Devic(1894)首次描述,其临床特征为急性或亚急性起病的单眼或双眼失明,在其前后数日或数周伴发横贯性或上升性脊髓炎。后来本病被称为Devic病或Devic综合征,并一直沿用至今。

视神经脊髓炎谱系病(neuromyelitis optica spectrum disease,NMOSD)是一种与血清水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)相关的中枢神经系统自身免疫性疾病。2006年,美国梅奥医院Lenon医师发现血清水通道蛋白4抗体;2015年,将反复球后视神经炎、长节段脊髓炎等水通道阳性者,归入NMOSD。

随着人们对NMO和NMOSD认识的不断深入,国际视神经脊髓炎诊断小组于2015年7月发表了《NMOSD诊断标准国际专家共识》,将NMO相关疾病统称为NMOSD。2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5个部门联合制定了《第一批罕见病目录》,视神经脊髓炎、多发性硬化被收录其中。