急性痛风性关节炎发病前没有任何先兆。高嘌呤食物、过度饮酒、感染、手术、外伤、疲劳、情绪紧张等均可诱发痛风急性发作。夜间发作的急性单关节或多关节疼痛通常是首发症状。疼痛进行性加重。关节局部出现红肿热痛及功能障碍。足 趾的跖趾关节最常受累，足弓、踝关节、膝关节、腕关节和肘关节等也是常见发病部位，少数情况下骶髂、胸锁或颈椎等部位关节亦可累及。全身表现包括发热及不适，化验外周血白细胞增多。开始的几次发作常只累及一个关节，且只持续数日，而后则可同时或相继侵犯多个关节，可持续数周。而后局部症状和体征消退，关节功能恢复。无症状间歇期长短差异很大，随着病情的进展愈来愈短。如果不进行预防，每年会发作数次，逐渐转变成慢性关节炎，发生永久性破坏性关节畸形。关节黏液囊壁与腱鞘内常能发现尿酸盐沉积。手、足可出现增大的痛风石并从皮肤破口排出白垩样尿酸盐结晶碎块。

血液系统肿瘤化疗导致的急性尿酸性肾病常表现为少尿性急性肾衰竭。慢性尿酸性肾病主要表现为间质性肾炎，患者出现少量蛋白尿，一般不超过++，伴或不伴少量镜下血尿。患者常出现中度高血压。肾小管浓缩功能受损一般早于肾小球功能受损，患者出现夜尿多、尿比重及渗透压降低，而后GFR下降，血清肌酐升高。病情常缓慢进展，并最终进展到终末期肾脏病，需要进行透析治疗。痛风性肾病导致的慢性肾衰竭约占尿毒症患者的1%。

X线检查具有快捷、方便、良好的天然对比度及空间分辨率等优势。痛风早期X射线仅呈现关节周围软组织肿胀，无特异性。中、晚期常可见典型征象：关节边缘波浪状或穿凿样骨质破坏；软组织偏心性肿胀及痛风石形成。晚期关节间隙明显变窄甚至消失，形成纤维性强直，可出现关节半脱位。X线检查虽有上述特征，但发现这些特征性改变时往往已到晚期，与计算机断层扫描（CT）、核磁共振成像（MRI）及超声检查相比，其诊断的敏感性仅为30%左右。

CT克服了X线的组织重叠、敏感性低等缺点，有成像速度快、密度分辨率高等优点，能为痛风的早期诊断提供依据。CT的高分辨率、强大的图像后处理功能、特别是三维重建技术能较完整地显示并测量痛风石体积，观察其演变及评估临床治疗效果。双源双能量CT（dual energy CT，DECT）利用不同原子序数的物质对不同能量X线产生的衰减变化不同而成像，用特殊的软件对组织进行彩色编码，借此区分尿酸盐（红色）及钙化组织（蓝色）。双源双能量CT评估痛风患者尿酸盐沉积的价值较高，尤其是鉴别无症状的痛风石。它的彩色编码信息和自动化软件可以计算痛风患者周围关节的尿酸盐沉积总量，其显示的尿酸盐沉积量可以是体格检查的4倍多，从而可以早期防治关节和骨质破坏，并在一定程度上避免关节畸形的发生。然而，部分研究者对CT检查痛风性关节炎的敏感性及诊断价值仍存疑问，Chen等通过回顾性研究发现，CT 及MRI难以显示通过关节镜发现的沉积在关节软骨表面的尿酸盐结晶，而DECT在一定程度上能补充上述检查。由于CT昂贵的检查费用及电离辐射，可能会限制其作为评估痛风疗效的常规检查方法。

MRI具有较高的软组织分辨率，可以任意方位成像，无电离辐射等优点，在骨关节及软组织成像中具有独特的优势，能早期发现病变。CT相对MRI在评价骨改变及病变内钙化方面较优，而MRI在评估软组织、滑膜厚度及炎性改变方面优越。MRI显示痛风石敏感性高，但因痛风石复杂的组织结构，信号范围相对较宽，此信号代表蛋白、纤维组织、晶体及含铁血黄素等多种组织成分，易和其他骨关节病变相混淆，如巨细胞肿瘤，所以在判定痛风石上特异性较低。虽然目前还没有MRI对痛风石体积变化的敏感性研究，但MRI是一种测量痛风石大小的可靠方法；与对比增强梯度回波图像相比，平扫的自旋回波图像受伪影干扰少，更有利于痛风石大小的测量。Carter等用MRI检查X线表现正常的受试者，发现56%受试者有关节内骨质破坏，甚至在间隙期也可以观察到慢性炎性反应，在部分患者的无症状关节也能发现隐匿性关节破坏。MRI在发现这部分骨关节破坏方面比超声敏感性高。以上表明，MRI可能是发现上述早期骨破坏的最佳影像方法。

在评估晶体导致的关节病中，高分辨率超声（high resolution ultrasonography，HRUS）是一种有前景的工具。在痛风骨关节改变方面，高分辨率超声（频率约13MHz）的敏感性高于MRI，它能早期显示沉积在痛风患者关节内的尿酸盐结晶及软组织内的痛风石；这种方法无辐射、经济、方便、快捷，能动态监测痛风对治疗的反应，直接引导穿刺。缺点是对微小骨质破坏不敏感及复杂结构难以良好显示，而且目前尚没有在超声下诊断痛风的金标准。

单纯性尿酸性肾病，如果病因非常清楚，一般不需要做肾活检。但如果考虑可能伴随其他肾脏病或需与其他肾脏病鉴别时，则需要进行肾活检病理检查以明确诊断。

短时间内大量尿酸经肾小球滤过进入原尿，导致尿酸盐结晶在肾小管及集合管内堆积，阻塞肾小管及集合管而出现急性肾衰竭。显微镜检查可见肾小管及集合管管腔内大量尿酸盐结晶沉积，被阻塞的肾小管近端管腔扩张。肾小球结构正常。肾间质并无纤维化。这种肾脏损害通常可逆，治疗得当可恢复正常。

长期高尿酸血症可导致尿酸盐结晶在集合管和肾间质（尤其在肾髓质乳头）沉积，致成慢性间质性肾炎，其严重程度与血尿酸升高的持续时间和幅度相关。显微镜检查可见尿酸盐在集合管及肾间质内沉积，并可见白细胞、巨噬细胞及纤维物质包绕其周。尿酸盐的长时间作用，将最终导致肾间质纤维化。

从关节滑膜积液或痛风石中检出尿酸盐结晶对确诊痛风固然重要，但这样的检查是有创性的，在临床实际应用中受到限制，这就为痛风的确诊带来一定的困难。典型的临床表现、血尿酸水平检测、影像学检查及痛风家族史在痛风的诊断起着重要作用，事实上有这些典型表现者在没有创伤性检查时也能确诊，但遇到临床表现不很典型、而又需要与其他疾病进行鉴别时就有一定困难，这时就需要综合尽量多的信息来分析。创伤性检查有其弊端，而使用CT、MRI等大型仪器检查又费用昂贵，因此未来仍需要进一步开发无创伤性、简便、廉价、高敏感和高特异性的诊断手段。