第五节　人类遗传病

一、人类遗传病的类型

（一）人类遗传病与先天性疾病的区别

①人类遗传病：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

②先天性疾病：先天性疾病是在胎儿期得的，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱位等。

③家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员患病。

④先天性疾病、家族性疾病、遗传病区别与联系（见表2-16）。

（二）人类遗传病产生的原因

①由于人类染色体的变异（数目或结构的改变）造成的，如染色体数目的增加或减少造成人类的遗传疾病。

②由于基因结构的改变，造成人体中一些重要酶的合成出现障碍或是细胞形态结构的改变等，如白化病、镰状细胞贫血、色盲等。但也有一些遗传病除了受遗传物质的控制同时还受到环境条件的影响，特别是一些多基因遗传病。

（三）人类遗传病的类型

①单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。

②多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

③染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。

④常见病例及其遗传特点（见表2-17）。

二、人类遗传病的监测和预防

1.产前诊断

包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

2.遗传咨询

了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

3.意义

在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

三、调查人群中的遗传病

（一）实验流程

见图2-28。

（二）发病率与遗传方式调查的不同点

见表2-18。

四、遗传病分析和计算

（一）常见遗传系谱图的遗传方式判断及判断依据

见表2-19。

注：表示无病女性，表示无病男性，表示患病女性，表示患病男性。

（二）遗传病概率的计算

1.概率求解范围的确认

①在所有后代中求某种病的概率：不考虑性别，凡其后代都属于求解范围。

②只在某一性别中求某种病的概率：避开另一性别，只求所在性别中的概率。

③连同性别一起求概率：此种情况下，性别本身也属于求解范围，如常染色体遗传病应先将该性别的出生率（1/2）列入范围，再在该性别中求概率。

2.用集合的方法解决两种病的患病概率问题

当两种遗传病（如甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，可先计算出患甲病和患乙病的概率，再用图解法计算相关患病概率（见图2-29），根据乘法原理有（见表2-20）：

典型考题

例　某家系中有甲、乙两种单基因遗传病（如图2-30），其中一种是伴性遗传病。下列相关分析，不正确的是（双选）（　）。

A.甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传

B.Ⅱ-3的致病基因均来自于Ⅰ-2

C.Ⅱ-2有一种基因型，Ⅲ-8基因型有四种可能

D.若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患两种病孩子的概率是5/6

【答案】BD。解析：由系谱图中Ⅱ-4和Ⅱ-5均患甲病，Ⅲ-7不患甲病，推知甲病为常染色体显性遗传病；由甲、乙两病其中一种为伴性遗传病，推知乙病为伴性遗传病，Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病，生育了患乙病儿子Ⅲ-6，知乙病是伴X染色体隐性遗传病；若甲病用A表示，乙病用b表示，Ⅰ-1的基因型为aaXBXb，Ⅰ-2的基因型为AaXBY，Ⅱ-3的基因型为AaXbY，Xb致病基因来自Ⅰ-1；由Ⅱ-2的表现型知基因型为aaXBX-，由Ⅲ-2患乙病推知Ⅱ-2基因型为aaXBXb。Ⅱ-4的基因型为AaXBXb，Ⅱ-5的基因型为AaXBY，Ⅲ-8基因型有AaXBXB、AaXBXb、AAXBXB和AAXBXb四种可能；Ⅲ-4基因型为AaXBXb，Ⅲ-5基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，若Ⅲ-4与Ⅲ-5结婚，生育一患甲病孩子的概率为1/3+2/3×3/4=5/6，患乙病孩子的概率为1/2，生育一患两种病孩子的概率为5/6×1/2=5/12。