前言

在人类历史长河中，与自然界微生物的斗争是亘古不变的主旋律。不管是古老的病原，如结核菌，还是新病原如人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus，HIV）、严重急性呼吸综合征病毒（severe acute respiratory syndrome virus，SARS virus）、埃博拉病毒（Ebola virus）、2019 新型冠状病毒（2019 novel coronavirus，2019-nCoV）等，仍然在严重威胁人类的健康。人类能够生存并进化至今，有赖于一套完善的免疫系统。免疫系统是机体对抗微生物病原的重要防线，原发性免疫缺陷病是一组重要的疾病，严重影响儿童的生命和健康。

自20世纪50年代先天性无丙种球蛋白血症被首次报道以来，影响免疫系统发生和功能的原发性免疫缺陷病的分子和细胞机制得以逐渐阐明。原发性免疫缺陷病的分类也在不断更新。而且每一次分类更新的同时，会增加数十种新的基因缺陷病。新的基因缺陷病每年也在呈递增式增长。原发性免疫缺陷病不仅引起感染，而且和肿瘤、免疫失调节、自身炎症、自身免疫、过敏存在重叠。针对特异病原高敏感的遗传缺陷病也在逐渐增加。同一个基因的不同突变可以导致不同的表型，与不同的遗传方式相关。这些爆发性的知识点在既往的教科书中很难获得，我们把这些新的知识汇总呈现给大家，这是写作本书的初衷。

本书在遵循最新原发性免疫缺陷病分类的基础上，根据多年的临床经验，着重介绍最常见的疾病类型，从每个疾病的简史、发病机制、分子特征、临床表现、实验室检查、鉴别诊断及治疗和预后等方面进行详细阐述。本书更关注对临床医师的指导作用，尽最大努力呈现出比较清晰明确的发病机制，因此更倾向于临床相关问题的解读。每个疾病的发病机制都很复杂，仍有广阔的前景供有志者来探究。随着对疾病的认识程度的加深，每种疾病的病例数量会逐年增加，分子特征也会越来越丰富。国内广泛开展的二代测序对一部分患者会有帮助，但坚实的实验室基础会有助于明确诊断和新疾病的发现，因此尽可能对疾病的确诊实验室方法进行详细描述。

本书最大的特点在于大量精彩病例的呈现，每个病例都经过精挑细选，并附有简明扼要的病情介绍。这些病例基本都是我们在临床诊治的患儿，读者读起来会有身临其境的感觉，而不仅仅是知识的遥不可及。临床医疗工作的难点在于非经典患儿的识别，故对非经典患儿的临床表现、确诊依据、治疗及预后在病例里均有体现，相信对临床诊疗会大有裨益。

医学是实践科学，疾病总是存在，又有不断出现的疑难和罕见病例需要我们认识并攻克，这些促使我们不断努力和进步。感谢我院呼吸科及其他兄弟科室同道在治疗此类患儿中的辛苦付出。感谢我院免疫室在实验技术上的大力支持。感谢中国香港刘宇隆教授、荷兰Dirk Roos教授及美国Michael Hershfield教授对我们的专业指导和对患儿的无私帮助。本书内容所涉及新知识、新进展较多，本书出版之际，恳切希望广大读者在阅读过程中不吝赐教，欢迎发送邮件至邮箱renweifuer@pmph.com，或扫描封底二维码，关注“人卫儿科学”，对我们的工作予以批评指正，以期再版修订时进一步完善，更好地为大家服务。

主　编

2021年10月