【诊断及鉴别诊断】

LHON尚无明确的诊断标准，对临床疑诊者，应首选mtDNA基因检测。对病因不明的单眼或双眼视神经炎及伴有中心暗点的双眼视神经萎缩，在排除颅内或中枢神经系统疾病后，应常规做基因检查。