第九节 上皮样肉瘤
【病因】
上皮样肉瘤（epithelioid sarcoma，ES）组织来源不明，多认为其起源于具有多向分化潜能的原始间叶细胞。它是一种罕见的软组织低度恶性肿瘤。多为缓慢生长的皮内或皮下结节。几乎所有的损害均发生于四肢，一半以上发生于手或腕部。
【临床】
1970年由Enzinger首次报告。本病诊断的三个主要特点是：①产生嗜银纤维的上皮样细胞；②形成许多胶原纤维围绕的上皮样细胞结节；③结节中央变性或坏死。主要发生于20～40岁青年人，2/3发生于男性。好发于四肢远端，尤以指侧、手掌、前臂屈侧及腕部多见，也称远端型（distail type）或普通型（conventional form）ES。也可见于头、颈部及阴部，称为近端型或近心型（proximal type）ES。初发皮损为真皮或皮下结节及斑块，褐红或灰黑色，最初是皮下1cm左右无痛结节，2～3个月后中央易发生溃疡、破溃，渐向深部浸润，四肢近侧皮肤常沿筋膜面或血管、神经向心性发展，临床表现类似于淋巴管型孢子丝菌病。深部损害附着于筋膜、腱鞘及骨膜，伴肢体肿胀、疼痛及活动障碍。本病发展缓慢，局部切除后常复发，早期有淋巴结转移，后期常转移至肺。肿瘤特征为形成多个肉芽肿样结节（假肉芽肿），边界较清楚，形状不规则。结节中心常发生坏死，也常合并出血和囊性变，也可见慢性炎症细胞浸润。多个中心有坏死的结节可互相融合，形成地图样坏死。因本病少见，临床上易被误诊为溃疡和脓肿、孢子丝菌病。病理上易被误诊为肉芽肿、鳞状细胞癌等。
【病理】
肿瘤多位于真皮、皮下及深层组织，主要特征是上皮样瘤细胞呈不规则结节状，中央常发生坏死，周边有上皮样细胞呈栅栏状排列，并混有多少不等的梭形细胞，瘤细胞呈多边形、体积较大，肥胖梭形或大圆形，胞浆深伊红或淡染，核圆形、染色深浅不等。亦可呈泡状，常有轻度到中度的多形性。（图2-9-1～图2-9-6）
图2-9-1 肿瘤呈上皮样巢团状排列，周边硬化，瘤细胞轻度异型性，核分裂少见
图2-9-2 结节的周边为上皮样瘤细胞，体积较大，多边形或圆形、卵圆形；细胞核圆形或卵圆形，轻度异型，核呈空泡状，可见小核仁
图2-9-3 上皮样肉瘤，结节中央呈退变及坏死
图2-9-4 免疫组化显示瘤细胞CD34阳性
图2-9-5 免疫组化显示瘤细胞AE1/AE3阳性
图2-9-6 免疫组化显示瘤细胞CK8/18阳性
【治疗】
早期诊断、早期治疗是本病的诊治关键。根治性手术或截肢（指）依然是首选的治疗，可获痊愈。治疗以局部扩大切除为主。如若病变累及整个手指，则宜完全切除病变指。对复发病例也应尽可能扩大切除范围或离断病变肢（指）体。ES易通过淋巴转移，手术时还应尽量清扫病变附近的淋巴结，术后辅以化疗和放疗。但化疗和放疗的疗效尚不确切，对手术部位做大剂量放疗可能有辅助价值。
本病具有侵袭性，往往沿着筋膜、肌腱和神经鞘生长，易于复发和转移，且复发常为多灶性。复发率65%～77%，甚至可高达85%，主要取决于首次切除的范围是否充分。45%～75%的病例可发生转移，最常见的首发转移部位是淋巴结（48%），其次为肺（25%），也可转移至头皮、骨和脑等组织。具体病例见图2-9-7、图2-9-8。
图2-9-7 手掌部上皮样肉瘤病例
A.术前病变外观；B.手术扩大切除，创面植皮。
图2-9-8 上皮样肉瘤病例2
A.5年前右中指侧方黑色皮下小肿物，外院行手术局部切除，诊断为“纤维组织瘤样变”。1年后肿物复发，中指渐屈曲；B.掌部又出现多个肿物；
图2-9-8（续） 上皮样肉瘤病例2
C.手背出现肿物。全手肿胀，手指屈伸受限。2年前外院行手背肿物切除及病理检查，诊断为“纤维瘢痕组织瘤样增生”；D.术后前臂皮下出现多处肿物；E.现来院检查，发现上臂皮下多处肿物，腋部淋巴结肿大。再次复查前两次病理片，同时行免疫组化检查，最后确诊为“上皮样肉瘤”。因早期多次诊断错误，延误治疗，病变发展为整个上肢。经全身检查，肺部等多个部位存在转移性病灶，从而失去了截肢手术条件。
【预后】
对预后不利的因素：①诊断时年龄较大；②肿瘤＞5cm，累及深部组织；③细胞核的多型性，高度的核分裂活动，瘤细胞的多倍体性；④血管和/或神经侵犯；⑤多次复发，淋巴结转移等；⑥性别及部位：预后也与性别、部位等有关，女性5年生存率可达80%，而男性只有40%；远端型预后较好，而近端型更有侵袭性，或至少转移较早，预后较差。
（杨克非 李淳）