第十八节　厚皮性骨膜病

厚皮性骨膜病（pachydermoperiostosis）又称骨皮肤病（osteodermatopathia）和 Touraine-Solente-Gole综合征，为常染色体显性遗传。
发病年龄在3～38岁之间，多数在青春期发病。病变进展缓慢，10年左右趋于稳定。小腿和前臂的皮肤呈粒状增厚。手和足的远端表现为明显的杵状指（趾）。头皮和面部皮肤粗糙伴有松垂的皱褶，特别在头皮呈脑回状，且常伴有皮脂溢出，即溢脂症（seborrhea）。一般无自觉症状，少数患者有关节炎和神经肌肉症状。完全型的综合征是由厚皮、骨膜炎和脑回状头皮组成，不完全型不侵犯头皮。
【影像学表现】
X线表现：
主要表现为长骨皮质增厚和硬化，骨髓腔变窄，骨干增粗；尺桡骨和胫腓骨有明显的骨膜反应；手（足）近位和中位指（趾）骨皮质增厚和硬化，而远位指（趾）的软组织有明显增厚，但骨不受累。而Guger（1978）等报道的四例有不同程度的肢端骨质溶解。我们发现的两例均有颅骨穹窿菲薄，颅缝宽广和颅骨骨化不良等表现。骨化不良的颅骨周围有多数骨岛（图7-18-1）。
图7-18-1　厚皮性骨膜病（不完全型）
女，1岁5个月。生后即发现杵状指。体检发现前囟未闭，两小腿增粗，皮肤增厚，双手（足）指（趾）远端呈杵状。血钙2.38mmol/L，血磷1.42mmol/L，碱性磷酸酶1.3μmol/L。X线平片：双肱骨、尺桡骨、股骨和胫腓骨出现对称性骨外膜增生，骨皮质增厚，骨干增粗，有的髓腔稍变窄（A，B，C）。颅骨穹窿骨化不良，颅骨菲薄，周围形成多个骨岛，颅缝宽广，前囟硕大（D，E）。双手指端软组织增厚呈杵状。双手短管状骨正常
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