骨内膜骨增生症（endosteal hyperostosis）一般系常染色体隐性遗传疾病，van Buchem（1955）首次以家族性泛发性皮质增生症（hyperostosis corticalis generalisata familiaris）的病名报道。Worth和 Wollin（1966）报道了更罕见的常染色体显性遗传型。Gorlin和Glass建议将Worth病命名为常染色体显性遗传性骨硬化症（autosomal dominant osteosclerosis）。在临床和X线检查上，van Buchem病和Worth病稍有不同，后者较轻。两者的病理改变均为骨内膜成熟的板状新生骨形成，髓腔狭窄。

患儿多在10岁左右发病，下颌和额部增大、变形，锁骨增宽。由于颅神经孔变小，常出现面神经麻痹和耳聋。少数患者出现视力障碍。鼻梁增宽和鼻塞多见于van Buchem病，而腭隆凸（torus palatinus）则常见于Worth病。化验室检查一般无异常，仅van Buchem病偶有血碱性磷酸酶升高。

病变广泛累及颅底骨、颅骨穹窿、下颌骨、肋骨、四肢长骨和骨盆骨。受累长骨骨内膜有新生骨形成，髓腔狭窄或消失。骨干外径不加大，不累及骨骺。下颌骨骨质增生、变宽。颅骨穹窿内外板增厚硬化，板障消失。极少数病例鼻窦发育不全。晚期，肋骨和锁骨也硬化。脊椎的棘突增生硬化，椎体硬化轻微。骨盆骨，特别是髋臼也出现轻微硬化。van Buchem病还可形成骨膜疣（periosteal excrescence），而 Worth病尚无此报道（图7-17-1）。