常染色体不分离发生在减数分裂时则引起三体综合征（trisomy syndrome）。

唐氏综合征（Down syndrome）又称为先天愚型、伸舌样痴呆、21三体综合征（trisomy 21 syndrome）。

本病为一种常见的胚胎性脑发育障碍，发病率在新生儿中约为1∶650。此病于1866年被Down首先发现，1959年Le Jenue首次证实本病的染色体异常为21-三体（trisomy 21），即第21对染色体多一个染色体，这种情况称为三体性（trisomy）。

病理改变：主要变化为大脑和小脑的发育异常，大脑可能不对称，皮质变薄，视丘下部发育不全，小脑缩小，部分脑沟发育不正常。伴发的畸形包括心房下部间壁缺损、心室间隔缺损或房室联合缺损、十二指肠闭锁、膈疝、脐疝等。

临床表现：患儿智力低下，有特殊面容：短小头型，眼球较突出，双眼外眦向上斜，眼距宽，鼻梁低，口半开，舌伸出，流涎多。四肢关节松弛，小指末节内弯，掌纹往往只有一条，呈通贯手状。多并发先天性心脏病（房间隔缺损最常见）及手足畸形。男性患者多不育，女性可遗传此病于后代。

①骨盆，髂翼更倾向于冠状面，髋臼扁平，髋臼指数变小。由于髋臼发育不良、韧带松弛和肌张力低，1.5%～7%的患儿有髋关节不稳、习惯性髋关节脱位。坐骨削尖。②脊椎，8%～63%的患儿有枕环枢椎不稳，1%～2%有症状。侧位上椎体前缘变直或内凹，椎体呈方形。③颅面骨，呈短头型，鼻骨、上颌窦及蝶窦发育不良，额窦不发育。颅缝晚闭，腭弓高拱，眼距增宽。④1～4岁患儿90%可有胸骨柄的额外化骨中心。⑤有些患儿仅有11对肋骨。⑥正常儿椎体前缘凸出，本病患儿凹陷。⑦小指中节及末节指骨发育不良，短宽且内弯。⑧常并发房间隔缺损等先天性心脏病，亦有并发十二指肠狭窄及闭锁，先天性巨结肠（又称Hirschsprung病）者。

颅脑可见基底节区点状钙化，侧裂及额顶区蛛网膜下腔增宽，小脑发育不良。

鉴别诊断：需与呆小病鉴别。呆小病二次化骨中心较本病出现更晚，且呈不规则斑点状。呆小病很少并发其他先天畸形。最后需概括基础代谢测定及染色体分析确诊。

18三体综合征（trisomy 18 syndrome）又称三染色体E综合征。1960年Edward首先报告此病，故又称为Edward综合征。

核型分析发现患者有47个染色体，47，XX或47，XY（80%），此多余的染色体见于 17～18组内位置。患儿多在生后3个月内夭折，亦有存活至10岁以上者。本病在新生儿中的发病率约为1∶3 500。临床表现：患者智力低下，蹼颈，耳下移且畸形，先天性心脏病（室间隔缺损或动脉导管未闭），马蹄肾，膈膨出，手指紧握，肌力亢进。足趾间有蹼。

①手：手部改变最具特征，拇指及第1掌骨短缩，3、4、5 指尺侧偏斜，2、3 指间距增宽，多有并指屈曲畸形。②颅骨：穹窿菲薄，枕骨突出，上下颌骨发育不良。③胸部：胸廓不对称，锁骨内1/3缺如，肋骨纤细削尖，胸骨发育不良。常可发现先天性心脏病。④腹部：可有马蹄肾、肠管旋转异常等。⑤骨盆：呈现反先天愚型表现如髂翼前旋，盆腔狭小。⑥足：仰趾内翻及垂直距骨。

13三体综合征（trisomy 13 syndrome）又称三染色体D综合征。1657年，Bartholin首先报道此病。1966年，Patau发现其病因，故又称为 Patau综合征。

核型分析证实为D组13～15染色体组内的一对为三体性，染色体数为47个。本病的发病率在新生儿中约为1∶7 000。临床表现为患儿智力低下，小眼或无眼，腭裂，唇裂，耳位低下，手指畸形与17～18三体性相似，指甲凸出。可合并先天性心脏病，大脑畸形，肾畸形，隐睾等。

①颅骨，两眼眶距过近，穹窿骨化不良。②胸部，肋骨畸形及先天性心脏病。③腹部，常合并腹腔及泌尿系器官畸形。④手部，多有多指、并指畸形，与17～18三体性的手部畸形相似。

1971年，Grouchy首先报告8三体综合征（trisomy 8 syndrome）。

临床表现：智力低下，身体细长，小头或舟状头，小颌畸形，斜视，耳低位，手指细长弯曲，关节活动受限，髋脱位，隐睾，小阴茎，先天性心脏病。

小头或舟状头畸形，下颌骨小，手指细长呈蜘蛛脚样，脊椎或肋骨发育异常，可合并先天性心脏病。

猫叫综合征（cat’s cry，cri du chat syndrome）又称5p综合征，第5对染色体短臂缺失综合征。

1963年Le Jenue报道第一个病例，染色体异常为第5对染色体的短臂缺失。临床表现：最突出者为患儿的猫叫样啼哭，其次是严重的智力低下，生长障碍，小头，满月脸，耳低位，斜视，并指（趾），拇指背屈，先天性心脏病。患儿存活期限一般较17～18三体性为长。

影像缺乏特征性，常表现为：①小头征，颅骨小、下颌小，眼距宽。②骨盆狭小，髋关节脱位，髂骨角增大，髋臼角正常。③脊柱侧凸或后凸。④长管状骨细长，骨质疏松继发于肌张力低下。⑤肋骨缺少或发生融合。⑥并指畸形、中掌骨短，凹足或弯足畸形。⑦部分患者有脑桥、胼胝体发育不全和马蹄肾。