由于康复医学的发展，各国学者十分关注脑性瘫痪的早期诊断，究竟什么时间诊断脑性瘫痪为早期诊断，学者们的意见尚未统一，有的学者认为生后6个月或9个月内做出脑性瘫痪诊断为早期诊断。脑性瘫痪诊断时必须符合以下条件：

即高危因素。

即早期症状及临床表现。

包括姿势异常、反射异常、肌紧张异常及Vojta姿势反射异常。

阳性率在44%～92%之间，大致可分为6种类型：①脑萎缩；②脑发育畸形；③皮质或皮质下软化灶；④基底节病变；⑤混合型；⑥正常。

早期变化（生后0～5个月）：①脑室周围白质囊腔形成；②程度不同的脑室扩大和脑室壁不规则；③髓鞘形成延迟。晚期变化（生后12个月以后）：①脑室周围白质内T ₂信号强度异常增高；②脑白质容量减少；③脑室扩大和脑室壁不规则；④胼胝体变薄；⑤脑沟/脑池改变；由于侧脑室周围脑白质减少，脑灰质和脑沟等向中线结构延伸、移位，脑灰质、脑沟接近或达到侧脑室边缘。

先天性肌营养不良（福山型）为常染色体隐性遗传病。主要症状为生后即出现四肢肌张力低下，关节挛缩，智力低下，因面部肌肉受累而出现独特的肌肉颜貌，腓肠肌多呈假性肥大，腱反射减弱或消失。血清肌酸磷酸激酶增高，肌活检可见肌纤维细胞脱落，结缔组织增生。

Duchene型肌营养不良为性连锁隐性遗传病。男性发病，女性罕见。多于3岁前发病，主要症状为特殊起立姿势（Gower征），进行性运动障碍，假性腓肠肌肥大，腱反射早期正常，晚期消失。肌电图表现为低幅、持续短的多相电位，神经传导速度正常。肌活检可见肌原性萎缩。血清肌酸磷酸激酶早期开始上升。患儿多在20岁前夭折。

脊髓进行性肌萎缩为常染色体隐性遗传病。本病患儿智力正常，临床呈进行性、对称性，以近端为主的弛缓性瘫及肌肉萎缩，腱反射减弱或消失，可出现手指震颤，婴儿型呼吸肌受累，呼吸功能出现严重障碍，晚期可波及舌和咽部肌肉，出现吞咽困难。肌电图可检出肌纤维纤颤电位，肌活检可确诊。

Watom诊断标准：①出生时即存在肌张力低下；②随年龄增长肌张力低下得到改善；③无家族史；④无中枢神经系统及末梢病变。反射正常，无异常姿势，独走后发育正常。肌电图、肌活检均正常，多在2～2.5岁后能行走。

一种脂代谢障碍的常染色体隐性遗传病，由于芳基硫酸酯酶A的缺乏致使脑硫质分解障碍。这种脑硫脂大量沉积于神经系统，特别是髓鞘内，致使中枢神经系统广泛的脱髓鞘，以脑白质受累为著。

本病主要临床特点：①出生时与婴儿期正常，以后逐渐运动减少，肌张力减低，腱反射减弱，并且进行性加重。②智力减退，丧失语言能力，尖叫、四肢强直、肌张力增高，而躯干、颈部肌张力减低。腱反射亢进，Babinski征阳性。瞳孔对光反射迟钝，不能注视，肌运动减少，有假面具的感觉。脑脊液检查可见蛋白质增加，压力与细胞数正常。③去脑强直体征，对外周反应极少，颈强直，肌张力增高。脑脊液中蛋白量可达150～200mg/dl。

患者尿中脑硫脂含量增多，血中芳基硫酸脂酶A的活性降低。

过期臂位产儿，由于分娩时过分牵拉上肢会引起臂丛神经损伤，多为一侧，也有两侧同时发生者。臂丛神经麻痹是末梢性瘫，肌张力低，肌力低下为其特征。