第四节　颅锁骨发育不全

颅锁骨发育不全（cleidocranial dysplasia）又称Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征、骨牙形成障碍等，是一种少见的先天性骨发育畸形，属常染色体显性遗传（AD），基因位点6p21。半数以上有家族史，也有散发者。

【病因病理】

病因不明。主要累及膜化骨，亦可累及软骨化骨，是以颅盖骨骨化迟缓或骨化不全及颅缝闭合晚、锁骨发育不全或缺如为特征的全身性骨化发育障碍。

【临床表现】

患儿头颅增大且不成比例，主要为横径增大，囟门和颅缝闭合晚，前额及顶骨均膨隆。颅大面小，头面部比例失常，眼距增宽，鼻梁低，颧弓高。乳牙发育迟缓，恒牙发育不规则。病人颈长，锁骨上窝不明显，锁骨缺如或部分缺如。双肩距缩小，肩胛骨小，两肩下垂，肩关节活动范围增加，两肩可明显地向中线移位，甚至可在胸前相互靠拢。身材矮小，四肢及指（趾）短，脊柱侧弯。智力发育正常。

【影像学表现】

颅面骨　额骨、顶骨、枕骨突出，面骨小，使颅骨呈短头型。颅骨穹窿变薄。颅缝增宽，囟门增大，内有多块缝间骨（图2-4-1A、B）。颅缝和囟门闭合晚，额缝可持久存在。鼻窦发育不良或完全不气化。乳突气化不良。乳牙发育迟缓，恒牙萌出甚少且排列不规则，并有早期腐蚀现象。有的病例出现局限性颅骨缺损和局限性脑萎缩。

锁骨　锁骨部分或完全性缺损，可发生于一侧或双侧。最常见的骨缺损发生在肩峰端。如缺损发生在骨干中段则可形成假关节（图2-4-1C）。单侧受累多见于右侧。双侧受累也以右侧显著。

其他骨骼　中线骨骼发育欠缺，如耻骨联合骨化不全、椎弓缺损、腭裂和下颌骨中部缺损等。此外，还可见到髋外翻、膝内翻和指（趾）骨发育短小等改变。

【鉴别诊断】

主要与致密性骨发育不全鉴别。二者均可有颅骨发育异常，但致密性骨发育不全有包括颅板和颅底在内的全身性骨骼普遍性致密，其骨盆骨化不全少见，以下颌骨发育不良和下颌角消失及指（趾）末端发育不全为其典型特点，其锁骨无部分或全部缺如，可资鉴别。