核型

现在，我们可以利用已有的对有丝分裂的认识，再仔细审视一下染色体在分裂过程中的移动行为了。我们把一份血液样本加入含有培养基的试管中，如此一来，血液中的白细胞便可以在其中生长存活。经过数日的增殖之后，我们用秋水仙素（colchicine）处理试管中的细胞，该药物能够阻止纺锤体的形成，使所有分裂的细胞都停留在中期，而此时，染色体的浓缩程度最高、光学形态最清晰。华裔科学家徐道觉（T. C. Hsu）曾发现，如果把细胞放入盐浓度低于正常生存环境的溶液中，它们就会吸收水分并肿胀，挤压染色体，促使它们舒展和分散，这样更便于观察。

把这些细胞涂抹在显微镜的载玻片上，置于镜下观察，就可以清楚地观察到它们的染色体组成，必要的时候还可以拍照（见图5-4[a]）。通过这种方式，我们可以看到不同染色体的长度和形状都不同：有的染色体长，有的染色体短，不同染色体着丝粒所在的位置也不尽相同。不仅如此，每一个物种都有自己确定的、特征性的染色体数量，如人类拥有46条染色体。对人类和绝大多数动物而言，染色体都是成对存在的。人类的46条染色体可以被分为23对（见图5-4[b]），我们把按编号次序整齐排列的染色体图像称为核型（karyotype），在诊断某些遗传疾病时，核型的价值无与伦比。

形态相同的两条染色体被称为同源染色体（homologs），我们称这两条染色体是“同源的”（homologous）。在给人类染色体编号时，一般是从最长的一对开始，依次从长到短，直到最短的那一对时，我们会在男性和女性之间发现一个有趣的区别。女性有23对染色体，而男性身上成对的染色体仅为22对，还有两条染色体看上去比较奇怪，其中一条比另一条短了许多。这条格外短的染色体是Y染色体，另一条相对较长的则是X染色体。而我们在女性中看到的那两条相同的23号染色体，实际上是两条X染色体。显然，X染色体和Y染色体与个体的性别有关。其他22对同源染色体是每个人都有的，不论男女，所以它们被称为常染色体（autosomes）。人类的染色体之所以成对存在，显然与每个人都有父亲和母亲有关。每个人的诞生都始于精卵的结合；每个配子都携带了23条染色体——每对染色体中的一条，故而由它们结合形成的合子就有了成对的染色体。

探讨至此，我们便可以进入有性生殖的话题了。