先天性大视盘最早是由Franceschetti和Bock在1950年提出。随着后续的研究逐渐增多，人们对该病的认识逐渐加深。人群中正常视盘大小有一定的生理差异，视盘、盘沿、视杯的变异范围较宽。一般视盘为卵圆形，其直径为1.62mm±0.20mm（为竖径和横径的平均数）。大于正常值3个标准差，被认为大视盘，直径为2.1～2.5mm。