发病机制尚不明确，可能与胚裂上端闭合不全、中胚层的异常有关。Pollock等认为是由于视茎末端发育异常，使生长程序不能终止，从而导致原始视杯凹陷持续扩大直至视茎。Dempster等人则认为是原始起源的中胚层异常导致，因其同时还存在血管异常、巩膜缺损、中央神经胶质簇生，而组织学研究也发现在视乳头周围巩膜组织中存在脂肪和平滑肌组织。他们还认为本病异常的临床表现主要与中胚层和外胚层的异常生长有关。