【临床表现】

先天性视盘小凹患者视力一般正常，如合并黄斑部浆液性视网膜脱离，则出现视力下降、视物变形。典型的眼底改变是视乳头上有境界清晰的灰白色或黄色凹陷，多在视盘颞侧，也可以见于其他部位。凹陷多呈圆形或卵圆形，也有裂隙样、三角形、多角形或长方形。小凹上常有陡峭的壁，深度可达1～5D。有小凹存在的视盘常比对侧大。图3-6为左眼视盘小凹。小凹表面有灰白色胶质组织覆盖，常因此被忽略。约50%患眼可见1～2根睫状视网膜动脉。荧光素眼底血管造影上，动脉前期及动脉期，视盘小凹部位呈现边缘清楚的无荧光区。静脉期以后小凹部位荧光增强，晚期整个小凹显示高荧光小区。合并黄斑浆液性脱离，脱离区晚期可有斑驳样荧光，无渗漏点。至少约50%视盘小凹患者表现各种视野缺损如生理盲点扩大、旁中心暗点、弓形暗点、从视盘伸到周边的扇形缺损，以及鼻侧和颞侧阶梯状视野缺损。伴固视点附近视野缺损的慢性开角型青光眼患者偶尔可出现获得性小凹样改变。可伴有其他先天异常，如视盘部分缺损、视盘下弧形斑、视盘前膜、残留玻璃体动脉等。患视盘小凹的患眼中约40%可合并黄斑部浆液性视网膜脱离，多发于小凹位于颞侧的患者。该类患者多先发生视网膜内侧劈裂样分离，后裂缝下方出现黄斑孔，从而导致外层视网膜脱离，其与浆液性黄斑脱离不易鉴别。与全身系统性异常无关，绝大多数患者无中枢神经系统异常。

图3-6　视盘小凹患者，女，38岁，发现左眼视力下降数年，行眼底照相、FFA、OCT和OCTA检查

A.左眼视盘颞侧深凹陷，累及黄斑区，可见黄斑区水肿；B.早期FFA造影显示视盘凹陷区呈弱荧光；C.FFA造影晚期凹陷区荧光染色呈强荧光；D.OCT显示左眼视盘下方筛板组织缺失，呈无组织反射的暗区；E.OCT显示缺失的筛板组织暗区与靠近视盘颞侧边缘处视网膜神经上皮劈裂腔暗区之间有连通的光学空腔，黄斑区视网膜层间劈裂

图3-6（续）

F.OCTA显示凹陷处血流密度下降