【诊断及鉴别诊断】

根据典型的视盘改变可作出诊断。根据眼底检查，可见视盘区域扩大，边界清楚，视盘部分或全部呈陷凹状、碗状，下方明显，表面有白色反光，视网膜血管自缺损边缘进出。荧光素眼底血管造影可辅助诊断。有时CT扫描可见眼球后部与视神经连接部呈火山口状。单纯视盘缺损大而深的凹陷应与青光眼视神经凹陷和萎缩相鉴别。青光眼凹陷局限在视盘内，多发生在颞侧，常为进行性，其边缘鲜明，壁陡峭，凹陷底部可见筛板，有盘沿的切迹和缺失，视网膜的大血管向鼻侧移位，在凹陷边缘呈屈膝状。眼底其他部位正常，视力和视野有进行性损害。视盘周围脉络膜缺损需要与高度近视的视盘周围后巩膜葡萄肿相鉴别。高度近视中，其后壁向后有明显膨出，但是位于其底部的视盘和视网膜中央血管均为正常，周围萎缩的巩膜环上有色素沉着。本病还应与牵牛花综合征相鉴别（见本节“牵牛花综合征”）。