第二十一节　骨甲发育异常

骨甲发育异常（osteo-onychodysostosis）又称Fong病、甲髌综合征（nail patella syndrome）、髌甲肘发育异常和遗传性甲骨发育异常（hereditary onycho-osteodysplasia），属常染色体显性遗传。
本病为四联畸形，即甲、髌、肘发育异常和髂骨角（80%的病例出现髂骨角）。患者的指甲萎缩，角化不全，有的出现纵裂甚至指甲缺如。有的指甲凹陷呈勺状。髌骨小，伴脱位。膝关节有疼痛症状，有的出现膝外翻，但活动不受限。肘关节旋后、旋前或背伸受限。
【影像学表现】
X线表现：
髌骨发育不良伴脱位或髌骨缺如。桡骨小头和肱骨外髁发育不良，伴桡骨小头外后方脱位。髂骨角为角状骨性突起，位于髂骨的背面，骶髂关节的外侧，髂骨角的尖端指向外侧（图7-21-1）。
图7-21-1　骨甲发育不全
女，9岁。双手指甲和肘关节发育不良，指甲发育略差。双膝发育正常。A.外观照片：双手指甲发育不良。B～D.X线平片：双侧髌骨脱位及髂骨翼骨突（箭头，右侧略）。E.X线平片：双侧桡骨小头半脱位，伴肘外翻。F.双侧髂骨出现髂骨角（黑箭头），在髂骨斜位平片上显示清晰（C.箭头）。G.患儿父亲髂骨角大而清晰（箭头）
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