众所周知，近位肢体短或根性短肢（rhizomelia）是多数已知侏儒症的特征。另外，在一些罕见的发育异常综合征中可见明显的根性短肢。从背后观察，根性短肢最明显。

Kozlowski等人（1974）报道了2例婴儿具有根性短肢，肱骨远端分叉，肘关节半脱位，椎体冠状裂，马蹄足和先天性心脏病等特征。兄妹两人同母异父。遗传方式系常染色体显性遗传。