肢端肢中段发育异常（acromesomelic dysplasia）首先由Maroteaux等（1971）报道。患儿出生时或生后数月即能发现前臂和小腿短。成人身高不及1.2m。手短而宽，似碟状。

指骨节呈方形。骨骺正常。尺骨短。桡骨弯。半数患者合并桡骨小头半脱位。