多发性骨骺发育异常（multiple epiphyseal dysplasia）由 Ribbing（1937）首次报道。 1947年 Fairbank将该病正式命名为多发性骨骺发育异常，故又称Fairbank病和Ribbing病。

病理可见透明软骨不规则分布，镜下所见软骨细胞有黏液样退变。因而骨骺骨化不规则，或呈斑点状。此病罕见，系常染色体显性遗传。本病的主要特征为身材矮小，四肢短，伴关节畸形和疼痛。患儿常于2～3岁发病，行走不稳呈鸭子步态。身材矮小，四肢短。手足短粗，可伴有扁平足。患儿头大面小。智力正常。

患儿2岁即可出现典型表现。①骨龄晚，即骨骺出现晚，联合时间延迟；②长骨骨骺小且骨化不规则，呈斑点状、扁平状或节裂。骨骺密度不均匀增高。病变最明显的部位是髋、膝、踝和腕关节。干骺端增宽，先期钙化带密度高而不规则。长骨骨干外形正常；③晚期，发育不良的骨骺与干骺端联合后形成关节畸形。关节间隙增宽。髋臼变平。股骨颈短粗。有的患儿可合并髋内外翻、膝内外翻和踝关节外翻等畸形。晚期继发退行性骨关节病；④腕骨、跗骨发育不全。指（趾）骨短粗；⑤脊椎一般表现正常，有的可出现脊柱轻度侧弯和胸腰段椎体终板轻度不规则；⑥颅底短，蝶鞍小而扁平（图7-4-1、图7-4-2）。

GRE T ₂WI显示骨骺呈低信号，透明软骨呈高信号，骨骺不规则，软骨内有斑点状低信号钙化（图7-4-3）。