发育性髋关节发育不良（developmental dysplasia of the hip，DDH）以前被称为先天性髋关节发育不良（congenital dysplasia of the hip），是髋关节在发育过程中以空间和时间上的不稳定为特征的一组病变的总称，包括髋臼发育不良、先天性髋关节半脱位和先天性髋关节脱位（congenital dislocation of the hip，CDH）。

大约1/3的患儿有家族史，左侧多于右侧。大约98%的DDH发生在孕期最后1个月，可能继发于机械力学因素或生理性因素，机械因素包括胎儿臀位、孕妇羊水过少，生理性因素主要与孕妇激素如雌激素和松弛素有关。以女婴为主，可能女婴对母体雌激素水平更敏感。CDH较常见，发生率约为1.5‰。髋臼发育不良、股骨颈前倾、关节囊松弛或外源性宫内或分娩机械性因素都可以导致CDH。

DDH临床表现主要取决于患者年龄，新生儿主要表现为髋关节外展受限。学步期儿童表现为异常步态。成人型DDH表现为髋关节疼痛和退行性骨关节炎。髋关节脱位者体检发现患肢短缩，患侧臀部皱褶增多加深，Trendelenburg征阳性，牵拉小腿时股骨头如“打气筒样”上下移动。

影像学检查方面，在股骨头明显骨化发生之前，超声是首选检查，骨化后X线检查和超声具有一样诊断价值。

X线检查是6个月以上儿童初步诊断DDH的首选方法。通过以下测量方法可以量化髋臼发育不良程度，即覆盖股骨头多少的程度。①骨性髋臼指数（osseous acetabular index，OAI），髋臼外上缘与髋臼的髂骨下外侧点之间的直线与H线（Hilgenreiner’s线，即双侧髂骨下缘连线、双侧Y形软骨中心连线）相交形成的锐角为AI，适用于儿童。 1岁以下儿童 AI<30°、1～3岁 AI<25°、4岁以上AI<21°，AI可用于评估髋关节发育不良的程度，AI≤21°为正常、22°～24°为轻度发育不良、AI≥27°为重度发育不良。②Sharp角，为双侧泪滴下缘与髋臼外缘连线的夹角，用于Y形软骨闭合的大龄儿童（约10岁以上）及成人（图5-3-1A）。Sharp角在10岁时平均值为46.72°，18岁时降为39.10°。③中心边缘角（center-edge angle，CE角），经过股骨头中心（center）作垂线，从股骨头中心到髋臼外缘（edge）作另一直线，两线交角为中心边缘角，CE角正常值>20°，<20°提示DDH，但5岁以下的儿童股骨头骨化中心尚未明确，CE角并不适用。

CDH除有髋臼发育不良表现外，还有髋关节脱位，其X线表现为：①Shenton线不连，正常闭孔上缘弧形线与股骨颈内侧弧形线连线在一个抛物线上，称Shenton线，脱位时此线呈不连状态。②双侧Y型软骨中心连线画水平线，过双侧髋臼外侧缘垂直于该线分别垂直线，构成Perkin象限，正常股骨头应位于内下侧（图5-3-1B）。③单侧者股骨头骨骺常较健侧小，双侧者股骨头骨化较同龄健儿发育迟缓，股骨头脱出于髋臼之外上方，股骨头骺软骨多数为扁圆形，股骨颈缩短。④先天性髋脱位常于蛙式位闭合复位后发生股骨头缺血坏死，骨骺发育较小，扁平囊变、塌陷、骨化延迟，髋臼硬化，成年后股骨头变扁，变为扁平髋。⑤造影所见髋臼底常有较厚的软组织充填，髋臼容量常比股骨头骺软骨径线为小。盂唇软骨较长、肥厚、内翻，阻挡股骨头复位（图5-3-2）。关节囊随股骨头脱位拉长呈葫芦状，包裹着股骨头与颈部。

Dunn等根据关节唇和缘的外形将DDH分为3型：Ⅰ型表现为位置不稳定；Ⅱ型为半脱位，进行性关节盂缘外翻；Ⅲ型表现为股骨头完全性脱位，关节唇消失，盂缘关节包囊反折内翻。

因电离辐射CT应用较少，主要用于骨盆骨切除的术前评估，可精确测量股骨前倾角，指导术者选择合适的治疗方案和手术入路。

可测量软骨性髋臼指数（cartilaginous acetabularindex，CAI），全面反映股骨头与髋臼的发育以及髋关节的对应关系。显示关节盂唇肥厚内翻、关节囊拉长、圆韧带肥厚、关节内脂肪或纤维组织增生等影响复位的因素（图5-3-3）。增强检查可显示复位后股骨头血运情况，闭合复位人形石膏外固定后，髋关节外展使股骨头血运减少，强化减低。髋关节外展角大于55°与股骨头缺血性坏死（avascular necrosis，AVN）的发生相关。

发育性髋关节发育不良有多条评价标准，注意各测量参数的适用年龄。主要鉴别先天性髋内翻和病理性髋关节脱位。先天性髋内翻X线检查示股骨头变扁、碎裂并有透亮区，髋臼发育良好。病理性髋关节脱位多继发于髋关节结核和急性化脓性髋关节炎。

先天性多关节挛缩症（arthrogryposis multiplex congenita，AMC）指的是两个或两个以上的关节出生时即有屈曲挛缩，是一种较少见的先天性疾病。

新生儿的发病率是0.03%。由于胎儿神经性、肌源性或孕妇某些疾病、机械因素、血管性或营养障碍导致胎儿在宫内失去运动能力，关节周围结缔组织过度沉积、肌腱延伸小于正常长度，从而导致关节挛缩。AMC是一级临床描述，包含的疾病达300多种。约30%的AMC受累患者与基因异常有关，可能为常染色体显性或隐形遗传、X连锁遗传。不同疾病的遗传、发病史、治疗方式和预后均不同。

可分为有中枢神经系统病变和无中枢神经系统病变两大类，前者可分为中枢神经系统型AMC和神经肌肉型AMC，后者可分为远端型AMC、肌肉发育不良等。远端型AMC累及腕关节、指间、掌指关节及足踝关节，为常染色体显性遗传。先天性肌肉发育不良型（congenital multiple arthrogryposis）亦称关节挛缩（contracture of joint），出生时即表现多发关节挛缩，持续性多发性关节扭曲。肌肉被脂肪和纤维组织替代，60%～92%患者的临床表现为对称性累及上肢或下肢，肩关节则内收、内旋和三角肌功能障碍；屈肘障碍；尺桡关节骨性融合，关节挛缩；下肢外展或旋转，关节不能屈伸；髋膝踝关节扭曲或膝关节横行活动，不能下蹲；脊柱侧弯。

影像学在其中主要评价关节畸形情况，并指导手术（图5-3-4）。表现为两个或多个关节对合关系异常，无关节破坏，骨骺大小形态正常。

成像显示四肢肌肉发育不全，呈低信号索条，皮下脂肪增厚，可伴发脊柱侧弯（图5-3-5）。

先天性多关节挛缩症影像主要表现为多关节对合关系异常或脱位，肌肉发育不全，但无关节破坏。

髌骨畸形是一种少见的发育畸形或变异，包括髌骨缺如、二分髌骨、三分髌骨、多分髌骨。二分髌骨最多见，发病率为0.2%～1.7%，男性青少年多见，多双侧。1883年Gruber首次报道二分髌骨。

髌骨缺如由髌骨不发育所致，可能与股四头肌发育障碍或膝关节前部在胚胎期受压迫有关，为常染色体显性遗传。分裂髌骨是因为髌骨为软骨化骨，出生时完全由透明软骨构成，77%的儿童只有一个骨化中心，少数有2～3个骨化中心，这些骨化中心在青春期会融合，若不融合则使髌骨形成2个或3个永不发生骨性联合的骨块，形成二分髌骨、三分髌骨或多分髌骨。骨化中心不融合的可能原因有：①髌骨骨化中心发育异常；②纤维组织或纤维软骨的存在阻碍了骨化中心融合，已证实在伴膝关节疼痛的二分髌骨内发现退变和坏死的纤维软骨，其中心缺乏血供；③股四头肌牵拉导致骨化中心分离不能愈合。多髌骨畸形临床表现：①髌骨上可有游离骨块，可见正常松质骨结构及骨皮质；②可有膝关节疼痛，局部压痛；③触诊时可扪及小的骨隆起、骨裂隙或有异常活动的小骨块。

①髌骨缺如，髌骨骨化中心最早出现在2～3岁，最晚不超过6岁，6岁以后摄片未见骨化中心者应高度怀疑髌骨缺如；②分裂髌骨，发育不全的小髌骨的位置常较高，可伴有其他先天畸形，如足内翻、膝伸、髋脱位，股骨与胫骨部分缺如等，可并发于某些综合征，如髌甲综合征（nail patella syndrome）。

为主副髌骨间较宽的低密度带，两者骨面光滑且有硬化带影。

①伴膝关节疼痛者可有二分髌骨骨髓水肿，可能由于运动过度所致；②游离骨块与主髌骨之间的软骨联合与透明软骨相似，T ₂WI为高信号。

二分髌骨主要鉴别髌骨骨折，二分髌骨多双侧，不伴软组织肿胀，透亮线贯通侧方，伴边缘硬化边。

先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）是一种先天性骨发育不良导致胫骨向前外侧成角畸形可伴病理骨折形成假关节的疾病，先天性胫骨假关节用词并不十分确切，因为大部分病例并不是出生即有假关节，而是仅存在胫骨弯曲畸形和发育不良。1891年Paget首次描述该病。

CTP病因尚不明确。多数学者认为是发育缺陷所致，是原始软骨基质没有正常骨质形成的现象。40%～80%的CTP伴有神经纤维瘤病Ⅰ型（neurofibromatosis type 1，NF1），但假关节处少有纤维瘤样改变。Aegerter则认为本病因局部神经纤维瘤、纤维结构不良及局部骨血供不佳所致。

临床表现：多单侧，男女发病率无差异。典型改变：①患儿小腿缩短，中部或下1/3处向前弯曲畸形，畸形顶点位于小腿外侧，一般出生后即可诊断；②患肢短缩，足内翻；③假关节形成时，胫骨向前成角，局部反常活动；④若同时存在纤维瘤病，则有皮肤改变。

1986年Crawford将先天性胫骨假关节影像表现分为四型（图5-3-6），所有分型胫骨均向前外侧成角，弯曲变形。Ⅰ型：骨髓腔密度增高，此型预后最好；Ⅱ型：骨皮质增厚，髓腔变窄，骨小梁缺失；Ⅲ型：囊性型，早期可能骨折；Ⅳ型：胫骨骨折伴假关节形成，预后最差。此型未考虑腓骨改变。

表现：①胫骨向前外侧弯曲畸形成角，皮质增厚（图5-3-7）；②中下1/3处假关节存在，骨质变细，断端骨质吸收呈圆锥形或“V型”，骨端硬化，髓腔闭锁；③部分病例受累处存在纤维囊性骨吸收区；④可伴腓骨畸形或不连。

显示胫骨皮质增厚，胫骨弯曲处髓腔硬化，闭锁或存在纤维囊性骨质破坏吸收区。

可观察到骨皮质增厚，胫骨弯曲处骨髓及周围软组织可有T ₂WI信号增高。

CTP有特征性X线检查表现，胫骨前外侧弯曲畸形伴或不伴假关节形成，主要鉴别外伤性胫骨骨折不愈合，患儿有外伤史且骨折断端有大量骨痂形成。当确诊为先天性胫骨假关节时，应对患儿系统检查排除神经纤维瘤病Ⅰ型。