内分泌疾病的综合征是指某些内分泌疾病发生时，常会伴有的症状或现象，如体型、毛发、尿量及甲状腺肿大等体征的变化。本节叙述的体征变化主要可能是由常见内分泌疾病引起的，不包括遗传、营养等因素所致。

1.巨人症在儿童期，骨骺尚未融合的青春期前，由于垂体前叶生长激素细胞增生或腺瘤，患者会发生巨大体型，身高一般超过2米，有时并发肢端肥大综合征，同时伴有其他内分泌代谢紊乱症状。

2.性腺功能减退性巨人体型在骨骺融合之前，由于性腺功能减退引起性激素不足，致患者骨骺融合延迟，骨骼过度生长，体型高，四肢细长，与躯体比例不相称，形成高瘦身材。第二性征缺乏，性腺发育不全。垂体促性腺激素缺乏、性腺病变等因素可引起性功能减退。

一般成人身高不足130cm，则称为矮小体型。

身体各部分比例匀称正常，智力发育正常。到青春期时外生殖器不发育，缺乏第二性征。成年后面容仍似孩童，但肤色灰黄、皱纹增多，与年龄不协调。

甲状腺功能减退开始于胎儿或新生儿时期，智力低下，语速缓慢，声音低沉。身材矮小，四肢短粗，皮肤粗厚，毛发稀疏，肤色蜡黄，唇厚舌宽，鼻宽而扁，两眼远离，腹部膨隆，多有脐疝。甲状腺功能减退开始于儿童期者引起幼年黏液性水肿，其临床特点介于呆小症与成年黏液性水肿之间。

女性患性染色体疾病者，身高不超过140cm，并有性腺、性功能障碍等综合征，且存在智力下降和特殊的体征。

由于21-α羟化酶、11-β羟化酶的先天性缺乏，引起某些类固醇激素合成障碍，继发促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增多及肾上腺皮质增生，临床主要表现症状之一是：女性男性化、男性假性性早熟、假两性畸形等雄激素增多的表现。雄激素水平上升，使骨骺提前愈合，致最终身高低于同龄人。

肥胖是指体内脂肪组织积聚过多。体重指数（BMI）=体重（kg）/身高（m ²），男性＞25、女性＞24为肥胖。肢端肥大症、甲状腺功能减退、库欣综合征、男性性腺功能减退及多囊卵巢综合征等内分泌疾病和下丘脑综合征均可伴有体重增加。下丘脑综合征引起的肥胖多呈普遍性肥胖，亦有呈异常分布。

与标准体重比较，若差值低于10%为瘦、低于20%为消瘦、低于30%则为恶病质状态。患有甲状腺功能亢进、糖尿病、Addison病（慢性肾上腺皮质功能减退）、希恩病（产后大出血所致的腺垂体功能减退）等内分泌疾病患者，多伴有消瘦的体征。另外，营养不良、神经性厌食及慢性消耗性疾病可引起消瘦。

正常成人尿量约800～1800ml/天，一日尿量超过2500～3000ml称为多尿。

由于血液中溶质分子（一种或多种）过多，通过肾脏排出体外，携带出水分所致的多尿称高渗性多尿。高渗性多尿是溶质性利尿，尿渗透压和比重升高。

由于饮水过多，或由于体内抗利尿激素（ADH）分泌或作用障碍，致尿液不能被浓缩所致多尿称低渗性多尿。低渗性多尿是一种水利尿，尿渗透压和比重低。

糖尿病、原发性醛固酮增多症、库欣综合征、伴有失钾的先天性肾上腺皮质增生、失钾性肾炎等引起的高尿钾疾病，氮质血症，以及静脉输入外源性溶质（高渗葡萄糖注射液、甘露醇、蛋白营养液），可引起高渗性多尿的现象。垂体性尿崩症、肾性尿崩症、水负荷过度则引起低渗性多尿。

某些内分泌疾病可伴有多毛体征，如皮质醇增多症、女性先天性遗传性疾病——多囊卵巢综合征、卵巢肿瘤、部分女性肢端肥大症等疾病。使用苯妥英钠、链霉素、青霉素、补骨脂等药物后也可出现多毛现象。

单纯性甲状腺肿、甲状腺功能亢进症（甲亢）、亚急性甲状腺炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、甲状腺癌均可伴有甲状腺肿大的体征。

骨痛是各类代谢性骨病常见的临床症状，且多为首发或主要症状。疼痛类型包括：局部疼痛、牵涉痛、神经根痛、继发性肌肉痉挛引起的疼痛等。足跟、踝部疼痛多是甲状旁腺功能亢进症、骨软化患者的最初主诉，继之疼痛发展至下肢、脊柱、胸廓，甚至全身，疼痛随负荷增加或姿势变化时加剧。

骨痛是甲状旁腺功能亢进症、佝偻病和软骨病、畸形性骨炎及原发性骨质疏松症的常见临床表现；甲状腺功能亢进症、库欣综合征、糖尿病、肢端肥大症、垂体泌乳素瘤及性腺功能减退症等内分泌疾病，均可能引起继发性骨质疏松而产生骨痛。

某些内分泌疾病可伴随着患者皮肤的变化，如皮肤紫纹、痤疮及色素沉着。

皮肤紫纹是指皮下组织断裂而出现的形状不一的紫色条纹，是库欣综合征的典型体征之一。患者的下腹、臀部及大腿多见典型的皮肤紫纹；另外，有的库欣综合征患者的上臂近端、乳房及腋窝等部位也可发现紫纹。紫纹的走向多与躯干平行，但有时也可见到横行的紫纹。除了库欣综合征患者外，快速体重增加、重度肥胖者以及孕妇的下腹、臀部及乳房周围，有时也可见到皮肤条纹，但这种条纹颜色较浅、纹线较细且宽窄较均匀，易与库欣综合征者的紫纹鉴别。

痤疮是一种皮肤毛囊及皮脂腺慢性炎症，多发于面部及胸背部，表现为黑头粉刺或炎性丘疹，严重者可继发大小不等的脓肿。痤疮的发病机制尚不明确，可能与体内雄激素水平过高或机体对雄激素敏感性增强所致。库欣综合征、伴有男性化的先天性肾上腺皮质增生、分泌雄激素的肾上腺或性腺肿瘤及多囊卵巢综合征等内分泌疾病患者，由于雄激素分泌过多、皮脂分泌旺盛，可发生较严重的痤疮。另外，遗传、高脂饮食、高糖饮食、刺激性食物、气候及理化因素的刺激等因素均可诱发痤疮。

色素沉着是指皮肤或黏膜色素加深或者颜色异常。引起色素沉着的常见内分泌疾病包括：

（1）色素沉着常为慢性肾上腺皮质功能减退症的早期表现，患者全身皮肤、黏膜发生黑变，暴露部位、受压部位和经常摩擦部位尤为明显。

（2）库欣病患者色素沉着体征明显，库欣病属于ACTH分泌增多疾病，而ACTH是人体内促进色素生成的主要激素。

（3）甲状腺功能减退者多有胡萝卜素代谢清除功能减退和血脂升高现象，后者可使体内胡萝卜素滞留，因此，甲状腺功能减退患者体内血清胡萝卜素水平上升。体内过剩的胡萝卜素自皮脂腺分泌出来，被皮肤角质层重吸收，使皮肤黄变。限制胡萝卜素摄取后，本症状可逐渐消退。黄变部位多见于颜面、手心、足底，巩膜多无黄染。控制不好的糖尿病也有此种临床表现。

（4）因皮肤黑色素增加而引起的面部黄褐色和（或）深棕色斑块，称黄褐斑。黄褐斑可能与内分泌功能紊乱有关，有可能是雌激素或孕激素刺激黑色素细胞分泌黑色素增多所致。

甲状腺功能亢进者、性腺功能减退者可发生黄褐斑。另外，黄褐斑也常见于育龄妇女、卵巢或子宫疾病患者。

多种原因可引起眼球突出，如炎症、肿瘤、外伤、血管性疾病、全身性疾病和先天性疾病等。内分泌性突眼常常为Graves病临床表现的一部分，但也可见于甲状腺功能正常和甲状腺功能减退者。多数患者除眼部症状外，还伴有甲状腺功能异常所致全身表现。眼部B超或CT检查、甲状腺功能及相关甲状腺抗体检查有助于确诊。

泌乳是内分泌疾病最为常见的临床表现，与妊娠无关的泌乳或许是某种内分泌性疾病或全身系统性疾病的重要线索。临床诊疗中发现泌乳应考虑泌乳素（PRL）分泌的紊乱及检查血液PRL水平。

内分泌性疾病或系统性疾病导致体内激素水平紊乱引起的泌乳，与产后分泌的乳汁成分是一样的；如果分泌的“乳汁”是血样或血样分泌物，及棕色或略呈绿色的分泌物，要警惕乳房肿瘤，或者有乳腺导管炎症，这些病例通常是单侧的“泌乳”，其乳汁少含有正常的乳汁成分。有的药物可引起高PRL血症和泌乳，如镇静安眠药、甲基多巴、H ₂受体阻断剂、利血平等。

除前述体征外，还有一些非特异性的临床表现与内分泌疾病密切相关，如性功能改变、视力减退、精神兴奋或抑郁、头痛、易疲劳、多血质貌、贫血、消化道症状（食欲减退、呕吐、腹痛、便秘、腹泻）等，临床医师应注意从这些表现中甄别内分泌功能紊乱和内分泌疾病的诊断线索。