最近，一位妈妈带着刚上高中的女儿小晓来问诊，女孩已经16岁了，同龄的小伙伴都已经早早来了月经，只有她一直没有来。

一开始，小晓的妈妈并没有在意，以为只是孩子发育得比较晚，但现在孩子都要上高中了，还是没有来月经。

于是，小晓的妈妈赶紧带孩子来医院检查，看孩子是不是哪里出了什么问题？属于正常吗？

答案是：不正常，此为原发性闭经。

原发性闭经是指女性年过14岁，女性性征未发育，或年过16岁，女性性征已发育，但无月经来潮。

原发性闭经较少见，多为遗传原因或先天性发育缺陷引起。约30%患者伴有生殖道异常。根据女性性征的发育情况，分为第二性征存在和第二性征缺乏两类。

占青春期原发性闭经的20%。染色体核型正常，为46，XX。有排卵，外生殖器、输卵管、卵巢及女性第二性征正常。主要异常表现为始基子宫或无子宫、无阴道。约15%伴肾异常，40%有双肾集合系统异常，5%～12%伴骨骼畸形。

又称睾丸女性化完全型。为男性假两性畸形，染色体核型46，XY，性腺为睾丸，位于腹腔内或腹股沟。睾酮水平在男性范围，表型为女型。致青春期乳房隆起丰满，但乳头发育不良，乳晕苍白，阴毛、腋毛稀少，阴道为盲端，较短浅，没有子宫及输卵管。

或称卵巢不敏感综合征。其表现有：①卵巢内多数为始基卵泡及初级卵泡；②内源性促性腺激素，特别是FSH升高：③卵巢对外源性促性腺激素不敏感；④临床表现为原发性闭经。

任何生殖道闭锁引起的横向阻断，均可导致闭经：如阴道横隔、无孔处女膜等。

非常少见，同时存在男性和女性性腺，染色体核型可为XX，XY或嵌合体。

最常见为体质性青春发育延迟，其次为嗅觉缺失综合征，为下丘脑GnRH（促性腺激素释放激素）先天性分泌缺乏，同时伴嗅觉丧失或减退。临床表现为原发性闭经，女性第二性征缺如，嗅觉减退或丧失，但女性内生殖器分化正常。

原发于性腺衰竭所致的性激素分泌减少可引起反馈性LH和FSH升高，常与生殖道异常同时出现。

①特纳综合征：属于性腺先天性发育不全。表现为原发性闭经，卵巢不发育，身材矮小，第二性征发育不良，常有蹼颈、盾胸、后发际低、腭高耳低、鱼样嘴、肘外翻等特征，可伴主动脉缩窄及肾、骨骼畸形、自身免疫性甲状腺炎、听力下降及高血压等。②46，XX单纯性腺发育不全：体格发育无异常，卵巢呈条索状无功能实体，子宫发育不良，女性第二性征发育差，但外生殖器为女型。

主要表现为条索状性腺及原发性闭经。具有女性生殖系统，但无青春期性发育，女性第二性征发育不良。由于存在Y染色体，患者在10～20岁时易发生性腺母细胞瘤或无性细胞瘤，故诊断确定后应切除条索状性腺。