临床医师首先根据病史、症状和体征、危险因素、X线胸片、心电图等筛查PH高危或可疑患者，再通过超声心动图检查初步诊断是否存在PAH，同时行肺功能测定、CT、磁共振、血清学检查；对可疑PAH患者进一步行右心导管检查明确诊断PAH的类型和病因。

1973年世界卫生组织（WHO）根据特定原因或危险因素制定了第一个肺高血压（pulmonary Hypertension，PH）临床诊断分类，将PH分为原发性PH和继发性PH。1998年在法国依云召开的第二次世界卫生组织PH会议，根据病理特点，临床特点和治疗手段的异同，将PH分为五大类，因为“继发性PH”无助于指导诊断和治疗予弃用。2003年在意大利威尼斯举行第三次世界PH会议对依云会议的分类进行了修订，最主要是废弃了原发性PAH的诊断代之以特发性PAH（idiopathic pulmonary arterial hypertension，IPAH）；有PAH家族史的归为家族性PAH。2008年在美国加利福尼亚州Dana Point举行的第四次世界PH会议对诊断分类进行更新。2013年Nice举行的第五次世界肺高血压论坛对肺高血压分类进行更新（表1-1-1）。

PAH的分类虽有所调整，但临床诊断基本原则变化不大。对于任何不明原因呼吸困难，晕厥，或有右心功能不全体征的患者需疑诊PAH。经胸超声心动图仍然是无创性筛查PAH的最重要检查手段，但确诊仍需行右心导管检查。肺动脉高压诊断需排除其他类型的PAH，2013年威尼斯肺高压论坛在2009年欧洲指南基础上提供了更简单实用的新诊断流程指导临床工作（图1-1-4）。

根据肺动脉高压诊治指南，PAH的诊断标准:静息状态下，右心导管测得的平均肺动脉压（mean pulmonary arterial pressure，mPAP）≥25mmHg，并且PAWP≤15mmHg，PVR＞3WU。肺动脉高压的诊断应包含两部分:①确诊肺动脉高压；②确定肺动脉高压的类型和病因。

功能分级是临床上选择用药方案的根据及评价用药后疗效的重要指标。目前常用的评价肺动脉高压患者心肺功能的方法有纽约心脏病学协会心功能分级（NYHA-FC）（表1-1-2）及WHO肺动脉高压功能分级（function classification，WHO-FC）（表1-1-3）。根据PAH患者临床表现的严重程度将心脏功能分为4级，从Ⅰ级到Ⅳ级表示病情逐渐加重，是评估患者病情的重要指标。功能评估与预后密切相关，不同的功能分级，存活率不同，功能分级（FC）高者预后差。两者存在很大程度相似性。

临床医师根据患者症状、运动能力和预后相关的参数来综合判断患者的严重程度以及相关预后（表1-1-4）。