第一章 快速了解儿童发育迟缓

第一节 什么是发育迟缓

孩子是家庭的希望、祖国的未来，他们的健康成长一直备受关注。随着医疗技术的飞速发展，新生儿的死亡率明显下降，高危儿的存活率明显提高，但高危儿存在的一系列神经发育问题如发育迟缓，则日益常见。发育迟缓是婴幼儿时期常见的一种早发性慢性神经系统疾病，发病率为1%~3%，可影响孩子的社会适应能力和生活质量，严重者可导致终身残疾，给家庭和社会造成沉重的精神负担和经济压力。

发育迟缓这一术语最早出现于20世纪40年代中期，虽然经过了漫长的演变，但仍缺乏一致性和标准化。不同的国家及研究者有多种类似的描述，具体包括体格发育迟缓、精神发育迟缓、运动发育迟缓、语言发育迟缓等。发育迟缓主要特指6岁以下的孩子在发育早期的粗大运动和精细动作、语言理解和表达、认知、个人和社会发展、日常生活活动等发育指标存在显著延迟。该类孩子因年龄过小而不能完成标准化智力功能的系统性测试，病情的严重程度也不能准确评估。孩子诊断为发育迟缓后须经过一段时间再次进行评估。显著延迟特指孩子发育筛查及发育诊断评估测试结果低于正常平均值2个或以上标准差。

发育迟缓是一种暂时性的诊断，一部分孩子将来可以发育正常；一部分以认知发育障碍为主的孩子，则发展成为智力残疾/智力障碍、学习障碍、交流障碍等；还有一部分以运动发育障碍为主，同时伴有姿势异常和肌张力障碍的孩子，可发展成为脑性瘫痪（简称脑瘫）。

一、临床表现

发育迟缓的临床表现往往是多方面的，包括体格发育、运动发育及智力发育的落后，但也可以某一方面为突出表现。不同类型的发育迟缓具体表现如下。

（一）体格发育迟缓

体格发育指孩子的身高和体重发育。身高小于同地域、同年龄、同性别的健康孩子平均身高的2个标准差，或者每年身高增长低于4~5厘米的孩子，称之为身材矮小。

正常孩子体重、身高的生长标准值参见表1-1。也可以用靶身高预算公式计算孩子身高是否在正常范围内，若不在正常范围内，则须去医院进一步明确是否有体格发育迟缓。

靶身高预算公式：男孩平均靶身高＝（父亲身高＋母亲身高）/2+6.5厘米，女孩平均靶身高＝（父亲身高＋母亲身高）/2-6.5厘米。

1．正常生长变异

（1）家族性矮小：又称遗传性矮小，是最常见的正常变异，是遗传基因所引起的矮小，表现为生长速度正常，生长曲线与正常孩子的生长曲线平行，但始终是在低限范围。家族性矮小孩子的父母均矮小，或父母当中有一个正常，另一个矮小。这些孩子的身高低于人群2个标准差以上，最终身高在正常靶身高的低限范围。

（2）体质性生长发育迟缓：主要影响儿童时期的身高，但不影响最终身高。他们刚出生时的身长是正常的，但3~4岁时，身高的增长速度降至正常的低值。除身高增长延缓外，还可能伴有青春期发育延迟。相对于家族性矮小，体质性生长发育迟缓有明显的骨龄延迟。由于骨龄的延迟增加了孩子的增长潜能，生长的时间可长于常人，最终身高往往是正常的。在许多情况下，体质性生长发育迟缓的孩子的父母双方或一方有青春期发育迟缓史。

（3）特发性矮小：指在无任何内分泌、代谢异常的情况下，身高低于同地区、同年龄、同性别孩子2个标准差。特发性矮小是一种排他性诊断，其临床表现为身材矮小，无骨龄延迟，且无证据表明其患有潜在的全身性疾病、内分泌疾病及遗传代谢性疾病（如生长激素缺乏症）。

（4）小于胎龄儿：大多数小于胎龄儿在两三年内会经历一段追赶生长期，但身高大多为正常偏低水平（即身高略低于同龄正常参考值-2个标准差）。在婴幼儿期表现为发育迟缓，但在学龄期，其身高及预测身高与同龄孩子相似，并可根据家族身高进行预测。约有10%的小于胎龄儿，尤其是病情比较严重的小于胎龄儿，在3岁时身高仍未达到正常水平，则属于病理性生长模式。

2．病理性身材矮小

研究表明，几乎所有的严重疾病均可导致身材矮小。在急性或慢性原发疾病的发展过程中，由于机体对能量需求增加或某种原因导致的营养不良（摄入减少或吸收不良），会导致身材矮小的发生。生长发育也可被特殊的医疗干预影响，如糖皮质激素、用于治疗注意缺陷障碍的兴奋性药物、化疗药物等，这些药物短期使用一般影响不大，但如果长期应用，则会对人体的体格生长发育产生终身的影响。另外，放射性治疗也可导致身材矮小。

体格发育迟缓的病因主要包括：遗传疾病、内分泌疾病、代谢疾病、慢性疾病、骨骼疾病、营养不良等。

（二）运动发育迟缓

运动发育迟缓是指婴幼儿的抬头、翻身、坐、爬、站、走、跑、跳等粗大运动发育落后，或抓握、大拇指和食指捏起东西、转动脚趾、用嘴唇和舌头品尝、感受物品等精细运动的发育落后，没有达到应有月龄/年龄的水平，而在认知和语言等方面基本正常。具体可采用Alberta婴儿运动量表、Peabody运动发育量表等进行评估判断。运动发育迟缓的孩子一般预后良好，短期干预就能达到良好效果。但部分孩子在婴儿期内表现为运动发育迟缓，将来可能发展为发育性协调障碍或脑性瘫痪，因此需要仔细进行鉴别。

发育性协调障碍又称笨拙孩子综合征、特定性运动发育障碍、运动技能障碍、发育性运动障碍和运动失调等。发育性协调障碍起源于儿童期的慢性神经系统障碍，使大脑发出的信号不能准确地传递给肢体，从而导致运动协调障碍。若不治疗会持续终身，影响学习和日常生活。男女比例约为4∶1，发病率为5%~6%。发育性协调障碍的诊断要点：①运动协调能力低于实际年龄和智力检测的结果，可表现为里程碑式的运动发育指标明显落后（独坐、爬行、行走、投掷、体育运动等表现笨拙和书写能力差等）；②运动协调能力障碍明显影响了学习成绩和日常生活；③排除慢性疾病（如脑性瘫痪和脊髓性肌萎缩等）引起的发育性协调障碍；④如果存在智力缺陷，运动障碍的程度则重于智力缺陷所表现出的运动障碍程度。

脑性瘫痪是指自受孕开始至婴儿期的非进行性脑功能紊乱引起的活动受限和姿势发育性永久障碍，常伴感觉、理解、认知、沟通、行为异常，并可伴癫痫、继发性肌肉骨骼病变等。脑性瘫痪的诊断要点：①中枢性运动功能障碍和运动发育明显落后，抬头、翻身、坐、爬、站、走等大运动功能和手功能障碍；②姿势异常及运动模式异常，包括动态和静态，以及俯卧位、仰卧位、坐位、立位和行走时的姿势异常，可伴有运动模式异常；③肌力、肌张力异常，大多数脑瘫孩子的肌力降低，痉挛型脑瘫肌张力明显增高、不随意运动型脑瘫肌张力变化较大（兴奋或运动时增高，安静时降低）；④反射异常，脑性瘫痪早期诊断要特别慎重，半岁以内一般很少进行诊断，多数需要到1~2岁才能诊断，但不诊断并不代表不治疗。

（三）语言发育迟缓

语言发育迟缓是指孩子在语言发育过程中，落后于正常发育速度，未达到其年龄相应的水平。具体表现如下：①应该说话的年龄仍不会用言语表达；②开始说话后，比别的正常孩子发展慢或出现停滞；③虽然会说话，语言表达能力较低；④语言应用、词汇和语法应用均低于同龄孩子；⑤只会用单词交流，不会用句子表达；⑥交流能力差；⑦回答问题时反应差；⑧语言理解困难和遵循指令困难等。语言发育迟缓作为一种临床表现，可以单独存在如特发性语言发育障碍，也可以是孤独症谱系障碍、听力障碍、智力障碍等其他疾病的主要表现之一。

特发性语言发育障碍临床上分为表达性语言障碍和感受性语言障碍两种。其一岁半左右可以理解他人给予的简单指令，例如让他们去取某种物品时，孩子能理解并付之行动。但自己不能用口头语言表达自己的需求，或者口头语言表达能力与同龄孩子相比很差。感受性语言障碍的孩子口头语言的理解和表达均差。孩子不能理解简单的指令，即不能根据语言要求指出或拿到某种物品。此类孩子能听到声音，但对语言却不理解，给以手势、表情时有反应。听力检查时虽有轻度听力减退，但与对语言毫无反应的孩子不同。电测听力检查的听力曲线极不稳定，波动大。

特发性语言发育障碍的病因目前尚不清楚，可能与脑组织的某些感知功能异常有关，主要由先天因素所致。当孩子开始学说话时，语言缺陷即显示出来，孩子可发出一些音节，但不能组成词语，并且记不住普通的词语，词汇十分贫乏，也不能用完整的句子描述所需求的东西，因此语句十分生涩难懂。此类孩子对语言的学习速度比正常孩子慢2~3倍，语言表达能力明显落后，如1岁多尚不能叫爸爸、妈妈，4岁尚不能说完整的句子等。特发性语言发育障碍的孩子在学龄前期无明显的心理或情绪异常，仍然活泼愉快，上学后由于语言交流困难，常出现焦虑、抑郁、退缩、违拗等行为问题。此类孩子常有学习困难，主要是阅读、理解和计算困难。由于这类孩子的内在语言发育正常，因此可参加一些带有创造性的游戏，以便让他们能更好地融入群体。特发性语言发育障碍的孩子具有一定的人际交往能力，例如，可以用表情和动作表达自己的需求，对母亲能表示依恋，能与小朋友一起玩耍等。对此类孩子进行智力测试时，表现为言语部分差，但操作部分正常，出现言语智商和操作智商的分离。

（四）精神发育迟缓

精神发育迟缓又称智力低下，主要以认知功能损害和适应能力缺陷为特点，其发病率为2%~3%。曾经被定义为智商（IQ）小于70的疾病，并一度几乎以IQ作为唯一的诊断依据。但现在认为，只有智力和社会适应能力共同缺陷才可作为诊断依据。因此，一个低IQ的孩子不能被诊断为精神发育迟缓。精神发育迟缓的诊断要点：①智力水平比同龄正常孩子明显低下，发育商或IQ低于人群均值2个标准差，一般IQ低于70；②适应行为存在缺陷，低于社会要求标准；③起病在发育年龄阶段，即18岁以前。

（五）其他

其他发育迟缓和障碍包括孤独症谱系障碍、雷特综合征、多重复杂发育障碍和心理发育障碍等，这些发育障碍均有其相应的临床表现。

上述发育迟缓和障碍均为临床症状诊断，而非病因学诊断。引起此类疾病的病因复杂，只要孩子的临床症状符合上述疾病的诊断标准，即可诊断为相应疾病。但须进一步随访和检查，一旦有病原学或病理学等依据能确诊另一疾病时，就不再诊断为该疾病。此类疾病的表现差异大，确诊条件难以界定，精确的年龄分期亦难以评判，有待于进一步深入研究。

如果身高、体重、头围的测量值全部都偏低，表示孩子发育出现了全面的迟缓，应该向儿科专业人员做详细咨询，以确认是否需要做进一步的检查。如果只是身高、体重、头围等的某一项指标偏低，表示孩子可能出现了部分发育迟缓，可进一步检查脑神经系统或内分泌系统等项目，以了解孩子的生理发展是否受到了影响。

二、如何评估

评估是参考孩子生长发育的规律性，通过不同的方法和手段，对其发育的水平、趋势、速度、过程、规律和特点等内容进行观察与研究，并做出判定结果的过程。常用的评价方法有全身运动质量评估（GMs）、Alberta婴儿运动量表（AIMS）、Peabody运动发育量表（PDMS）、粗大运动功能测试量表（GMFM）、粗大运动功能分级系统（GMFCS）、Gesell发育诊断量表、手功能分级系统（MACS）、9孔插板测试、手功能整体评价量表（GRS）。较小孩子运动发育多采用Bayley婴幼儿发育量表中的运动发育指数（PDI）进行评估；较大孩子可采用GMFM和精细运动功能测试量表（FMFM）检查，发育迟缓和认知发育落后可采用Gesell发育诊断量表或小儿神经心理发育检查表、韦氏儿童智力量表、社会适应能力量表等检测。下面介绍一些临床上较常采用的评估方法。

（一）体格发育迟缓的评估

对于体格发育迟缓的评估主要是结合正常孩子的身高、体重、头围、胸围等指标进行评估，若孩子上述指标小于同龄孩子，则提示体格发育迟缓。

（二）运动发育迟缓的评估

1．PDMS

PDMS主要用于0~6岁孩子的评估，有粗大运动和精细运动两个分量表，共6个分测验，包括反射、姿势、移动、实物操作、抓握和视觉-运动整合等。该量表共249项，对运动能力有很细致的分类，对各种残疾孩子评定有更细致的指导。最终测试结果以粗大运动、精细运动和总运动等的发育商来表示。PDMS是一种专门的运动发育量表，其评测项目的方法具有可操作性、易用性，评分标准明晰。该量表不仅可用于运动发育迟缓的评价，也适用于脑性瘫痪等运动障碍疾病的运动功能评价，还可用于孩子运动康复的评定。更重要的是，该量表还配套有运动发育干预的训练方案，此训练方案详尽且具体，体现了以家庭和患儿为中心的康复理念。

2．AIMS

AIMS适用于0~18个月的孩子。该量表分为俯卧位、仰卧位、坐位和站立位4个亚单元，不仅可以评估运动技能是否获得，而且对每一项技能从负重、姿势及抗重力运动这3个方面的特征进行分析和评估，从而为尽早识别运动发育不成熟或异常运动模式的孩子提供可能，并为主管医生提供治疗目标。

3．GMs

GMs是近年来发展的评估方法。自发性运动是脑发育未成熟时期独特的运动形式，从胎儿至足月后4个月均存在。GMs对于严重神经系统损伤预测的敏感性较高，但在纠正胎龄6~8周孩子的特异性不高，仅在表现为持久、痉挛-同步型全身运动时才能准确预测脑瘫。该方法也可以早期鉴别出那些“虽然有高危病史但是运动发育结局为正常”的孩子，有利于缓解高危儿整个家庭的焦虑状态，更有利于将有限的医疗资源用于那些真正需要接受早期康复干预的较小的孩子。

（三）语言发育迟缓的评估

1．听力测试

对于孩子语言的异常首先要排除听力的问题。故应先前往耳鼻喉科进行就诊。临床常采用的方法有听觉行为反应检查、条件听力检查、配景听力检查、游戏听力检查等。

2．智力测试

孩子语言能力是否正常与智力关系密切。对于语言发育落后的孩子，首先要了解其智力情况。临床常用的测试方法有Gesell发育诊断量表和韦氏儿童智力量表等。

3．语言能力的测试

（1）汉语沟通发展量表：适用于8~30个月龄的孩子或年龄较大的语言发育落后的孩子。利用该量表可以评估词汇理解能力、动作手势交流能力以及词汇、语言表达方面的能力。

（2）汉语版语言发育迟缓评定法（S-S法）：可以测评任何年龄、由各种原因导致的语言发育迟缓的孩子的语言发育水平。它将正常孩子语言发展分为5个阶段，每个阶段又分为2~3个分阶段，其中每个阶段分别对应着正常孩子的实际年龄水平。根据孩子的语言发展特征选择测试的内容，包括语言理解、表达、交流和操作能力，利用该量表可以检查出语言发育迟缓的孩子的语言发育水平与实际生理年龄的差距，为制订康复计划提供依据，并可评价康复的效果。

（四）精神发育迟缓的评估

精神发育迟缓表现为总体发育速度落后，其中也包括运动发育，故临床上许多量表均可应用于精神发育迟缓的评估。

三、危害

（一）体格发育迟缓的危害

随着年龄的增长，体格发育迟缓的孩子的体重与正常孩子的差距会逐渐增大。因体格发育迟缓，其身高往往比同龄人矮小，容易自卑，导致其不喜欢和生人接触、交流；体格发育迟缓的孩子在外形和智力方面都有着一定的不足，如外形较为矮小、行为较为笨拙，可能会有注意力不集中等表现，会有自卑、挫败、退缩等不良情绪，严重者甚至会发展为自闭症、抑郁症等严重的心理疾病，进而影响体格发育迟缓的孩子的正常生活，如在成年时期，对工作与择偶造成较大的影响。

（二）运动发育迟缓的危害

运动发育迟缓主要发生于18月龄内的孩子，18月龄后才发生的运动发育迟缓多由进展性脑病或神经肌肉病变所致。运动发育迟缓的孩子在运动或智力方面落后于同龄孩子，达不到正常发育水平。其主要特征是运动方面的明显损害，表现为明显的运动迟缓，如抬头、独坐、爬行、行走方面的落后，最终影响孩子的生活自理能力、学习能力等，并可能产生一系列的精神心理问题。

（三）语言发育迟缓的危害

语言发育迟缓是孩子在2岁时常见的发育性问题之一。据国外报道，其发生率约为15%，是许多发育异常的共有表现之一，故成为孩子发育问题的一个敏感指标。2岁时语言发育迟缓的孩子，在3~4岁时约有50%的孩子语言发育达到正常水平，还有50%的表达性语言迟缓的孩子不能自发地解决自身的问题；且有相当比例的孩子，尤其是感受性言语受损的孩子，难以摆脱语言带来的困扰，进而导致认知能力、读写能力出现困难，产生一系列行为异常和精神问题。

（四）精神发育迟缓的危害

精神发育迟缓表现为智力低下、智力残疾，是孩子精神行为疾病最常见的症状，也是儿科各类残疾中患病率较高、危害性较大的一类疾病。精神发育迟缓的孩子在18岁以前智力明显低于同龄正常水平，同时存在适应性行为缺陷。由于大脑功能发育障碍，心理发展不成熟，常面临许多心理问题，主要表现在认知、情绪、人格三个方面。与同龄正常孩子比较，精神发育迟缓的孩子的认知发展主要表现为认知发展的起点晚、发展的速度慢、达到的水平低。发展的起点晚表现为开口说话较晚，年龄较大时才学会自主控制排尿；中度以上的精神发育迟缓则可表现为语言、动作、生活自理能力、社会交往技能的全面落后。发展的速度慢主要表现为对语言的理解和使用能力发展速度慢，语言理解和表达深度、广度不够，词汇贫乏，发音不准，导致归纳、推理、概括化能力的局限，语法简单，语句单调，表达的逻辑性较差，最终影响与他人的有效沟通。因孩子大脑发育不完善，精神发育迟缓的孩子情感表达幼稚，内心体验不深刻，掩饰性、隐忍性、自我克制性、情感的调节能力等都比较低，在生活与学习中长期失败，导致其缺乏自信心、主动性和积极性。且因为脑功能受损，他们在语言表达、运动技能的掌握方面都存在一定的困难。重度、极重度精神发育迟缓者还常伴有其他先天性躯体畸形及神经系统疾病，使得他们的个性形成和发展受到一定的限制。

无论是哪个方面的发育迟缓，都可能使发育迟缓的孩子出现行为、心理方面的异常，导致社会化进程的减缓，给社会和家庭带来了极大的心理压力和经济负担。