颅以眶上缘与外耳道孔上缘的连线为与面颅的分界线，由成对的顶骨、颞骨和单一的额、枕、蝶、筛骨共8块骨组成一圆形硬壳，其中筛骨只有一小部分参与脑颅，其余构成面颅。脑颅具有保护和支持脑的作用，其结构异常可能会引起颅内压的变化。颅腔狭小，多见于颅骨先天性畸形、颅骨异常增殖症及外伤性颅骨凹陷性骨折等，引起颅腔变小，脑组织受压，影响脑的正常发育和生理功能，产生一系列症状和不同程度的颅内压增高。

小儿先天性颅缝骨化症又称狭颅症或颅缝早闭，是一种先天性发育畸形，患儿在生长发育过程中颅缝过早闭合，导致颅腔狭小不能适应脑的正常发育，表现为颅内压升高、发育迟缓、智力低下、精神活动异常、癫痫发作等症状。1851年Virchow最早发现狭颅症，1937年Sear等将之称为颅骨愈合症。在头颅畸形病变中占38%，男婴多见，病因不明。有研究认为本病有家族性与遗传有关，胎儿发育期若某种因素影响了颅缝的骨化进行，即可发生病变。在婴幼儿发育过程中，一条或几条颅缝过早闭合，影响颅骨生长与颅腔扩大，颅骨薄弱处的代偿性扩张有限，随着脑组织的不断发育生长，严重影响脑组织的正常发育，引起各种脑功能障碍。

颅底凹陷症亦称颅底陷入或颅底内翻，是颅颈交界处畸形中最常见者。本病主要是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织内翻，寰椎向颅内陷入，枢椎齿突高出正常水平而进入枕骨大孔，枕骨大孔前后径缩短和后颅窝缩小。颅底凹陷常与扁平颅底、寰枕融合、颈椎融合、小脑扁桃体下疝畸形伴发，而且与延髓、颈段脊髓积水或脊髓空洞症同时存在者也不少见。多见于20~30岁青壮年，男多于女，少数发生在老年，常见有小脑、延髓、脑神经、上颈段脊髓和颈神经的压迫和牵拉等症状。早期一般无颅内压增高症状。由于后颅窝缩小，脑组织长时间受压及组织粘连可导致脑脊液循环障碍，形成梗阻性脑积水，出现慢性颅内压增高征象。

颅底凹陷症发病原因，分为先天性和后天继发性两种。最常见为先天性发育异常。近年来有人发现与遗传因素有关，即同一家族兄弟姐妹中可数人发病。后天继发者少见，可继发于佝偻病、骨软化症、畸形性骨炎（Paget病）、成骨不全、类风湿关节炎等。

骨纤维异常增殖症是一种骨髓和骨被纤维结缔组织和不规则病变所代替的骨纤维性疾病，又称骨纤维结构不良。常累及四肢骨、软骨、颅面骨和盆骨。分为两个阶段：在青春期前发展较快，称为活动期；一般成年后病变稳定，称为静止期。颅骨纤维结构不良侵犯颅内者虽极少见，但因可引起颅内压增高及脑神经受侵症状，累及额部可引起面部突起，累及蝶骨体、蝶骨小翼、蝶骨大翼等骨质引起视神经管及眶尖部位狭窄导致患者视力下降，累及颞骨内听道患者可造成听力下降、耳鸣等症状。

畸形性骨炎是一种原因不明的慢性进行性骨病。见于成年人。在我国较少见。其病理变化早期有血管增多和破骨细胞增多，骨小梁发生不规则破坏，稍后又因为骨细胞的活动而生成类骨质且有骨化。因此，同时可见到骨质破坏和骨再生的镶嵌现象。密质骨由松质骨所代替，故可发生骨性畸形。晚期则因骨小梁间有钙质沉着，使骨质硬化。

早期常无症状，自觉头颅部增大而有沉重感。如有颅底陷入则可导致颅内压增高和因颅底孔受压而引起的听力障碍和视力减退等脑神经受累症状。颅骨平片早期表现有局限性骨质疏松。进一步发展颅骨失去正常的三层骨质结构，骨板增厚而伴有多处大小不等的絮状钙斑，先侵犯外板和板障，以后累及内板使内板硬化。颅底可因骨质疏松而形成凹陷，颅底孔多显缩小。可有局限性骨破坏或有针状骨质增生，局部可出现软组织阴影。

颅骨肿瘤在颅骨疾病中比较常见，其中良性肿瘤较多，如颅骨骨瘤、骨化纤维瘤、巨细胞瘤、海绵状血管瘤、软骨瘤、皮样囊肿和表皮样囊肿等。恶性肿瘤中有颅骨多发性骨髓瘤、颅骨肉瘤、网织细胞肉瘤、纤维肉瘤和转移瘤等。各种颅骨良性肿瘤和恶性肿瘤，都有其病理和颅骨X线平片上的表现特点。其临床表现决定于肿瘤向内生长的部位、性质、速度，以及对脑组织压迫和破坏的程度而产生相应的临床症状。当颅骨肿瘤向颅内生长，其体积超过颅腔容积代偿空间时，均可导致颅内压增高。

各种原因导致的颅骨缺损、凹陷等皆可引起颅内压变化。如颅骨凹陷骨折时颅腔相对缩小，或者脑血管压迫回流受限致使颅内压增高，均可导致颅内压增高。凹陷性骨折如刺破静脉窦可引起致命的大出血，如静脉窦受压影响静脉血回流时，可引起颅内压增高。临床上常伴有损害部位相应的脑病灶症状和局限性癫痫发作等。