许多疾病可出现细胞膜的异常变化，包括膜脂或膜蛋白的改变，导致膜结构和功能的异常，这些变化可能是某些疾病的发病环节或后果。

近几年已经认识到脂质微区在病原体被细胞摄取中起作用，例如病毒、寄生虫、细菌及其毒素都能经过脂质微区进入宿主细胞。

一些致病菌依赖于这些富于胆固醇的微区得以在细胞内生存，如大肠埃希菌、绿脓假单胞菌、布鲁菌、衣原体和分枝杆菌。尽管这些感染的发病机制很不相同，却具有共同的侵入机制，即利用脂筏的内吞作用进入宿主细胞，并不与溶酶体融合，从而避免机体的免疫反应和一系列的清除行为，得以在体内生存和扩散，发挥其致病作用。最近证明微囊素-1和微囊素-2在调节此机制中起关键作用。此外，病原菌能改变脂筏相关的信号反应，产生炎症因子。

关于病毒感染也有实验表明 SV40（simian virus 40）具有经质膜微囊内吞后不与溶酶体结合、而转运至内质网的特殊感染途径。用药物阻断这一过程中某些蛋白的组装，就可以抑制感染的发生。

脂筏在人类免疫缺陷Ⅰ型病毒（human immunodeficiency virus-1，HIV-1）感染 CD4 ⁺T 细胞中的研究是较为成熟的。HIV-1感染宿主细胞时，先与宿主细胞质膜融合，再释放基因组RNA。融合的机制涉及病毒外套的两个蛋白：gp120和 gp41，其中gp41的N端是疏水的。当 HIV-1与CD4 ⁺T细胞初始结合时，在脂筏区会形成三分子的复合体：gp120-CD4-GSL（glycosphingolipids，糖鞘脂），然后脂筏带着复合体在膜上平移，转运并装配到一个合适的协同受体上（如趋化因子的受体 CXCR4或CCR5，以及一系列孤儿受体，它们都是G蛋白偶联七次跨膜受体），其作用是帮助gp120与病毒颗粒分离，暴露出隐秘的疏水性的gp41的融合肽。一旦疏水的融合肽被释放出来，立刻会与宿主膜的脂筏结合，从而渗透进T细胞的浆膜中，进入稳定的疏水环境。在此过程中脂筏的作用是：稳定病毒在细胞表面；介导复合体的侧向移动，促进 CD4-gp120-GSL复合体结合到协同受体；帮助gp120变构，使融合肽暴露出病毒外套。

朊病毒病如人克-雅病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）的发病原因是细胞朊病毒（prion protein，PrP ^c）的构象转变为异常形式的PrP ^sc。PrP ^c通常结合在细胞膜外表面，带有GPI锚定糖蛋白。细胞胆固醇水平的降低，可抑制PrP ^c向PrP ^sc的转化，提示富含胆固醇的脂质微区很可能是朊病毒传播增殖的场所。人们随后发现PrP ^c和PrP ^sc共同定位在脂筏内，提示PrP ^c向PrP ^sc的转化是在脂筏内进行。正常情况下，脂筏可以稳定PrP ^c的正常构象，而当感染性朊蛋白的PrP ^sc到来时，内源性PrP ^c和感染性PrP ^sc可能位于细胞的不同脂筏区域，这些区域的汇合会给PrP ^c和PrP ^sc提供机密接触的机会，正常的PrP ^c向PrP ^sc转化，进一步形成朊病毒杆，聚集在脑内，使脑组织发生病变。

最近从红细胞分离的膜复合物研究提示，在疟疾感染时需要脂筏和脂筏相关信号通路的参与。疟原虫的配体与红细胞脂筏相结合，催化红细胞内吞疟原虫形成囊泡。在啮齿动物证明GPI锚定蛋白可为疟原虫侵入红细胞提供受体，但在人类中这一现象还未得到证实。

近几年来，不断有证据证实脂筏参与了阿尔茨海默病（Alzheimer disease，AD）的发生和发展。该病的主要病变为脑血管内有β-淀粉样蛋白（β-amyloid protein，Aβ）聚集，Aβ是一种跨膜的淀粉样前体蛋白（amyloid precursor protein，APP）水解后的产物。而从APP产生Aβ的过程在微囊和脂筏中均有发生。一些证据显示：在脑部的微囊中，形成的Aβ是温和且没有毒性的；而在脑部的脂筏中，形成的Aβ是具有毒性的。分泌酶在APP转变为非淀粉样肽和淀粉样肽的过程中发挥着重要作用，位于微囊中的分泌酶能将APP转变为非淀粉样肽而位于脂筏中的分泌酶会把APP转变为淀粉样肽。神经节糖苷和毒性Aβ的结合，能够促进肽链的β-折叠，这种构型能够促进衰老斑块形成。AD患者中，脂筏中神经节糖苷GM1和GM2含量很高而胆固醇含量很少。然而，高水平的循环胆固醇能够增加AD的风险，而细胞胆固醇减少时，能够抑制 APP途径。这些现象提示脑神经节糖苷和胆固醇的水平能够影响脂筏结构和APP的加工，但还需要更加深入的研究去阐明脂筏结构的变化对APP途径的具体影响。

微囊能够影响心血管疾病的发生发展，这种作用可能通过三种不同的机制：参与调节胆固醇的运输和动态平衡，参与内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase，eNOS，是一种重要的血管舒张、血管再生调节因子）的活性调节，参与调控在伤口处或由内皮动脉粥样硬化斑块破裂引起的血栓形成。

质膜微囊的胆固醇含量远高于细胞质膜其他部位，胆固醇对维持质膜微囊的结构和功能起着至关重要的作用。质膜微囊是细胞胆固醇含量的感受器，介导胆固醇的内流和外流。微囊的功能和微囊素密切相关，微囊素-1是eNOS的重要抑制因子，能够抑制NO的合成，促进动脉粥样硬化的发生。微囊素-1敲除的小鼠细胞丧失质膜微囊，血管平滑肌细胞NO产量和cGMP含量明显增高，血管舒张性明显增强。虽然微囊素敲除小鼠血浆非 HDL胆固醇水平明显升高，HDL的胆固醇含量基本正常，但其动脉粥样硬化损伤区域减少70%，表明微囊素-1缺失对动脉粥样斑块的发展有明显保护作用。此外微囊素-1的缺失导致促动脉粥样硬化分子CD36和VCAM-1的明显下调，并可以抑制致动脉粥样硬化脂蛋白的损害作用。

胰岛素的敏感性和葡萄糖的清除是影响糖尿病发生发展的重要因素，而微囊介导的信号转导是参与胰岛素抵抗的新的信号通路。

研究表明胰岛素受体和葡萄糖转运蛋白4（glucose transporter 4，GLUT4）的功能一定程度上受它们在微囊中定位的影响。经典的胰岛素信号通路包括胰岛素与其受体结合，导致下游酪氨酸激酶的激活，PI3K的招募，最终使GLUT4从细胞内转运到细胞膜处。PI3K自身不足以使GLUT4转位到细胞膜，提示存在着GLUT4转运的其他机制。通过电子显微镜观察发现，在3T3脂肪细胞中，GLUT4定位在微囊处，而胰岛素可以诱导GLUT4转运到微囊富集的细胞膜处，提示微囊可介导GLUT4的转运。

微囊素-1分布广泛并在脂肪组织中高度富集。微囊素-3则特异性地分布在骨骼肌、平滑肌和心肌细胞内。微囊素-1和微囊素-3敲除小鼠表现出与人类肥胖和糖尿病类似的症状，例如胰岛素抵抗和葡萄糖耐受。胰岛素抵抗的发生与脂肪组织中胰岛素受体的蛋白水平下降有关。由于胰岛素受体仅蛋白水平降低而mRNA水平不变，提示微囊素-1可能是以分子伴侣的形式发挥功能，阻止胰岛素受体的降解。而补充重组的微囊素-1可以补偿胰岛素受体的表达。

当然，微囊素在胰岛素通路中的作用也存在争议，还需要更多的研究来阐明微囊及微囊素参与胰岛素通路的具体机制。

研究表明，微囊素在肿瘤发生发展中可能起到双向的作用，既能促进又能抑制肿瘤的发生。过表达微囊和微囊素可以抑制某些肿瘤相关的通路，例如生长因子信号通路，证实微囊素有抑癌基因的作用。然而，在另外一些肿瘤细胞中，过表达微囊和微囊素可使得肿瘤的浸润和转移能力增强，证实微囊素呈现了原癌基因类似的作用。微囊素究竟起何种作用，与肿瘤的类型、肿瘤的分期等相关。

微囊素和肿瘤细胞的耐药性也有一定的关系，对于人们了解肿瘤多药耐药性有指导作用。

如前所述，微囊素-1和微囊素-2分布于大多数组织细胞，而微囊素-3仅限于肌细胞，微囊素-3是体内骨骼肌细胞的主要结构成分，提示微囊素-3可能在肌肉组织功能障碍中起作用。

杜氏肌营养不良（Duchene muscular dystrophy，DMD）是一种严重的肌肉功能紊乱疾病，是由于编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因存在缺陷而发病，患者出现进行性的肌无力，常在20多岁就死亡。肌萎缩蛋白可以联系肌肉细胞的细胞膜和细胞内结构，对于保持正常肌肉功能和肌肉纤维的完整性是极为重要的。在DMD病理过程中，可观察到细胞质膜微囊的数量增多，微囊素-3的表达也增高。在过表达野生型微囊素-3的转基因小鼠中，可以诱导出类似杜氏肌营养不良的表型。

相反，微囊素-3敲除的小鼠则呈现出轻度的肌纤维紊乱和T-微管系统异常，这和人群中轻度的肌带型肌营养不良症（limb-girdle muscular dystrophy，LGMD-1C）表现类似。LGMD-1C病症中可观察到微囊素-3约95%的表达减少。微囊素-3敲除的小鼠，肌原细胞融合成多核肌管的过程会加剧，提示微囊素-3是肌原细胞融合的关键调节因素，也是产生LGMD-1C的分子基础。

红细胞膜和其他细胞膜一样，也是由脂质双分子层和许多蛋白分子构成的。正常红细胞呈双凹圆盘状，当有病变时，红细胞可变成球形（遗传性球形红细胞增多症）、椭圆形（遗传性椭圆形红细胞增多症）、镰刀状（镰状细胞贫血）或卵圆形（遗传性卵圆形红细胞增多症）。这些形态变化的原因，大多是由先天性膜骨架蛋白缺失或变异所造成。常见的有血影收缩蛋白、肌动蛋白异常等。

另一种溶血性疾病阵发性睡眠性血红蛋白尿症，则与GPI锚定蛋白密切相关。由于造血干细胞发生基因突变，GPI合成异常，导致由GPI锚定在细胞膜上的一组膜蛋白丢失，包括 CD16、CD55、CD59等，临床上主要表现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。

肺泡表面活性物质指由肺泡Ⅱ型上皮细胞分泌的一种复杂的脂蛋白，其主要成分为二棕榈酰卵磷脂和表面活性物质结合蛋白，前者约占60%以上，后者约占10%。分布于肺泡液体分子层表面，具有降低肺泡表面张力的作用，能维持大小肺泡容量的相对稳定，阻止肺泡毛细血管中液体向肺泡内滤出。由于肺泡表面活性物质缺乏造成的疾病，称为肺泡表面活性物质缺乏病，包括三种常见的类型：

新生儿呼吸窘迫综合征（neonatal respiratory distress syndrome，NRDS）又称为新生儿肺透明膜病（hyaline membrane disease，HMD），常见于早产儿，由于肺泡表面活性物质分泌不足所引起，导致肺泡进行性萎陷，患儿于生后4～12h内出现进行性呼吸困难、呻吟、发绀、吸气三凹征，严重者发生呼吸衰竭。

成人呼吸窘迫综合征又称为急性呼吸窘迫综合征（acute respiratory distress syndrome，ARDS），由于各种直接或间接损害肺脏的急性过程所造成的，例如烧伤、创伤、感染、休克等，是以进行性缺氧和呼吸困难为特征的急性呼吸衰竭综合征。肺泡表面活性物质的降低与原发病和病程中的肺部损伤有关。

神经源性肺水肿又称为中枢性肺水肿，是指患者并无原发心、肺、肾疾病，而是由各种中枢神经系统疾病所致的颅内压增高引发急性肺水肿。由于交感神经改变了全身及肺循环的血流状态，使大量无活性的肺表面活性物质分泌出来所致。