第二章　上肢与手的畸形分类

第一节　先天性上肢畸形

一、概　　述

先天性上肢畸形指在出生时就伴随的上肢的肌肉骨骼系统异常，及骨关节结构的异常改变或不同程度的缺如或者赘生。

先天性上肢畸形是胚胎发育不良导致的出生缺陷，导致畸形的原因有：

1.胚胎分化不良

指胚胎始基在不同阶段本应形成身体的某一部分没有完成，可造成肢体的部分缺如。

2.分节欠缺

如尺桡关节融合等。

3.成骨中心融合不良

可造成先天性假关节。

4.移行不良

可引起高肩胛症，肩胛末从颈部向后背移行。

5.赘生畸形

多指。

6.骨结构欠缺或畸形

成骨不全、长骨弯曲等。

二、先天性高肩胛症

先天性高肩胛症是肩胛骨处于较高的位置，患侧肩关节高于健侧，患肢上臂上举活动受限，可同时合并有肋骨、颈、胸椎的畸形。1863年由Enlenber首先描述。1891年Sprengel报告4例，并讨论病因，故本病又称Sprengel畸形。先天性高肩胛症除表现患侧肩胛骨位置高以外，还表现为上肢的外展、上举功能受限。

(一)临床表现

主要为患儿在1岁之后即能发现的患肩增高(图2-1-1)，“高”即是指肩胛骨与胸廓相互关系而言，呈耸肩短颈的外形，肩关节外展、上举功能明显受限(图2-1-2)，患肢肩胛带肌肉不发达，年龄稍大的患者可合并脊柱及胸廓畸形，肩胛骨发育小，下角升高，上下径变短，横径变宽。肩关节的外展、上举受限，与肩胛骨的位置及发育畸形有关。

1.肩胛带的高度超过胸廓高度，内上角甚至向前弯曲。

2.肩胛骨的内侧缘紧靠椎体棘突。

3.肩椎骨折。

4.肩胛骨周围诸肌的异常。

(二)X线表现

X线检查可见患侧肩胛骨发育较小，下角升高，上界可超过胸廓高度，肩胛骨的腋缘与脊柱缘之间(横径)宽度增加，下角转向腋部，内上缘转向脊柱，可见肩胛骨与脊柱有骨桥相连以及其他的胸颈椎及肋骨畸形(图2-1-3)。

(三)治疗

对于本病畸形不严重、功能障碍不显著者，不考虑手术治疗，可做些被动和主动的上肢活动，如外展、上举、下压及内收，伸展牵引短缩的肌肉，改善和增进肩的外展和上举功能。手术治疗适用于畸形严重、功能障碍明显的患儿。患者除了肩胛骨的升高外，还合并有其他的骨性及软组织畸形，故选择手术治疗时应考虑下列因素。

1.手术时间

年龄以3～7岁时手术效果较好。年龄太小则不能耐受手术。8岁以上者，手术时过于注重矫正畸形，常引起臂丛神经牵拉而造成损伤，同时组织发育接近成熟，缺乏弹性，对肩胛骨位置的变化适应性差，故功能改善收效甚少，应慎重考虑。

2.畸形程度

对畸形严重合并有功能障碍者应考虑手术，功能障碍不显著而仅有外观畸形可不考虑手术。

3.合并症

如合并有其他脊柱及肋骨严重畸形，估计术后功能改善不大，可不考虑手术治疗。

4.手术原则

松解肩胛骨周围软组织，使肩胛骨下降至正常位置，切除阻碍肩胛骨下降的骨性、肌性连接，注意避免血管、神经损伤。

5.手术方式

常用的手术方法有肩胛骨内上部的肩椎骨桥切除术、肩胛骨大部分切除术、肩胛骨下移固定术、肩胛骨下移术。

三、先天性多关节挛缩症

先天性多发性关节挛缩症是指因肌肉、关节囊及韧带纤维化，引起以全身多个关节僵直为特征的综合征。上肢肩、肘、腕关节三大关节均可不同程度累及。

(一)临床表现

在患儿出生后，即可发现双上肢或四肢关节对称性僵直，僵直可在屈曲位，也可在伸直位，多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显萎缩并有关节的圆柱状改变。正常皮肤纹理消失，皮肤发亮并紧张，患者呈木偶样外观(图2-1-4)。如关节挛缩在屈曲位，其皮肤及皮下组织可形成蹼状畸形(图2-1-5)。皮肤感觉正常，深部腱反射减弱或消失。四肢均可受累。下肢受累时，足常为跖屈内翻畸形，膝关节屈曲或伸直，髋关节屈曲-外旋、外展，抑或髋关节屈曲-内收挛缩伴脱位。

(二)治疗

1.治疗目标

增加受累关节运动范围，最大可能改善上肢与手的操作能力。

2.手术治疗

Ilizarov关节牵伸术(图2-1-6)。

四、先天性尺桡骨融合

先天性尺桡骨融合表现为桡骨和尺骨的近端相互融合，而远端融合极为罕见，前臂固定在一定角度上的旋前畸形，病变可发生于一侧或者两侧。该病具有家族遗传性，多为父系遗传，国内外现普遍认为是常染色体显性遗传。在胚胎发育过程中，尺桡骨均起自中胚层组织，当胚胎第5周时，尺桡骨软骨之间不发生分离而骨化或尺桡骨之间填充中胚层组织时则发生尺桡骨融合。

(一)临床表现

尺桡骨之间无活动，前臂固定在旋前位(图2-1-7)，旋后功能丧失，肘关节伸直活动部分受阻，腕关节可自由活动。前臂功能受限程度取决于畸形的严重程度，以及是否为双侧受累。畸形严重者前臂往往固定于过度旋前位，肩关节和腕关节的运动很难代偿。

(二)X线表现

X线片示尺桡骨上端融为一体，其中间无皮质骨，桡骨小头与尺骨融合或桡骨小头完全缺如，或桡骨小头向后脱位，近端与尺骨干上部融合(图2-1-8)。

(三)治疗

先天性尺桡骨融合的治疗比较困难，即使将尺桡骨分离，前臂也无法旋转。简单地切除桡骨融合部分不会改善功能。对前臂过度旋前的患儿，可以进行截骨矫正，将前臂置于功能位，以满足日常生活的需要。

五、先天性尺骨发育不全

先天性尺骨发育不全临床少见，又称先天性尺骨缺如。患侧前臂细小、短缩并向尺侧倾斜(图2-1-9)，桡骨头脱位，前臂旋转功能受限，但腕、肘关节功能无碍。可同时有腕骨缺如，常见是豌豆骨、钩骨、大多角骨和头状骨，有时第四、五掌骨也有缺如。桡骨向外弓状凸出(图2-1-10)，随儿童生长更为明显。X线片上见尺骨短小或缺如，仅为一条细长的软骨性纤维带实质阴影，与桡骨相比短缩，桡骨头脱位，桡骨正常弯曲弧度增大，向外侧凸出(图2-1-11)，腕掌尺侧列骨可消失或融合成一片。如果前臂稳定并有旋前、旋后功能，可不行手术治疗。如果前臂向尺侧弯曲，畸形较重，影响外观及功能，可行手术矫形。

六、先天性桡骨发育不良或缺如

先天性桡骨发育不良，畸形程度从单纯的桡骨发育不良至桡骨完全缺如。这种畸形可以是孤立性缺如，也可以几种畸形同时存在(图2-1-12)。发生率约1/10万。大约一半患者双侧受累。单侧者右侧为左侧的2倍。两性间无差异，完全性桡骨缺如比部分缺如更常见。

(一)临床表现

目前被认可和最有效的分类方法是Heikel分类法的改良方法，分为4种类型，不同类型有不同的临床表现。

1.Ⅰ型(远端桡骨短缩)

桡骨远端骺板存在但发育延迟，近侧骺板正常，桡骨仅轻微短缩，尺骨不弯。

2.Ⅱ型(桡骨发育不良)

远侧、近侧骺板都存在但发育延迟，导致桡骨中度短缩，尺骨变粗、呈弓形。

3.Ⅲ型(桡骨部分阙如)

可为近端、中间或远端阙如，远侧1/3缺如最常见，腕桡偏，没有支撑，尺骨变粗，呈弓形。

4.Ⅳ型(桡骨全部阙如)

本型最常见，约占本类畸形的50%。因腕部没有桡骨支撑，前臂桡侧软组织严重挛缩，手部与前臂形成90°或90°以上桡偏(图2-1-13)。当肘部屈曲时，手部甚至与上臂平行。桡侧腕部诸骨完全缺如，包括舟骨、大多角骨、第一掌骨及拇指骨。如拇指存在，也有发育不全或浮指。肱骨短缩、肱骨小头发育不全或缺如，肱骨远端骨骺骨化延迟。

(二)X线检查

临床上多进行双侧肱骨、尺桡骨正侧位及双手正位片(图2-1-14)，可发现患侧桡骨缺如，同时会合并其他骨畸形，如尺骨粗短或掌骨及指骨缺如等畸形，此时手向桡侧偏斜，与尺骨干形成垂直状。

(三)治疗

这种畸形的重建手术的目标是矫正腕手的桡偏畸形、前臂的桡弯畸形及适度增加前臂的长度，以改善手的功能和上肢的外观。治疗方法采用Ilizarov技术软组织牵拉、截骨矫形、延长等。

七、先天性手指畸形

1.先天性拇指掌指关节内收挛缩(图2-1-15)。

2.先天性拇指翼状指蹼畸形(图2-1-16)。

3.先天性拇指鹅颈畸形(图2-1-17)。

4.先天性手指短小(图2-1-18)。

5.先天性手指缺如(图2-1-19)。

6.先天性手指不规则畸形(图2-1-20)。

八、巨肢(指)症

巨肢(指)是以肢体或仅手指体积增大为特征的先天性畸形，是最少见的上肢畸形之一，是由于手臂或(和)手指、手掌或肢体超常发育所致(图2-1-21)。巨肢(指)不仅影响肢体功能，而且严重影响美观，还给患者带来心理上的障碍。

九、先天性并指和多指畸形

1.先天性并指(图2-1-22)。

2.先天性多指(图2-1-23)。

十、其他先天性上肢畸形

1.先天性肘关节融合并前臂轴向缺损(图2-1-24)。

2.先天性分裂手畸形(图2-1-25)。

3.先天性轴向半手畸形(图2-1-26)。

(焦绍锋　秦泗河)