遗产代谢病疾病种类多，临床表现多样且缺乏特异性，遗传代谢病的诊断一直是临床上的一大难点，需要临床检查并结合实验室检测综合分析。根据遗传代谢病的发病机制和特点，随着生物技术特别是基因技术的飞速发展和应用，遗传代谢病的实验室检测技术也在发展，检测的疾病种类和检测策略也在改变，在实验室有多种技术和检测方法，主要包括代谢检测、酶学分析以及基因检测。这些方法各有特点，需要综合应用，形成遗传代谢病的诊断策略。