儿童颅内肿瘤的发病率为每年（2～5）人/10万人口，占儿童全身各类肿瘤的50%～70%，仅次于白血病居儿童肿瘤的第二位。儿童颅内肿瘤可发生于儿童各年龄阶段，以10岁以前儿童多见。男性稍多于女性，从部位上看，儿童幕下肿瘤占60%～70%，且多位于中线。由于肿瘤膨胀及浸润性生长，在颅内一旦占据一定空间时，不论其性质是良性还是恶性，都势必使颅内压升高，压迫脑组织，导致中枢神经损害，危及患者生命。

颅内肿瘤发病原因不明，可引起颅内压增高症状和局限性神经系统症状。颅内压增高症状的进展与严重程度与肿瘤所在部位和肿瘤性质有关，因儿童颅内肿瘤多位于中线或幕下，肿瘤常在早期即影响脑脊液循环出现脑积水，引起颅内压增高。

髓母细胞瘤（medulloblastoma）是小儿较常见的颅内肿瘤，是中枢神经系统恶性程度最高的肿瘤之一，来源于胚胎残余细胞的肿瘤，可以发生在脑组织的任何部位，但绝大多数生长在第四脑室顶部上的小脑蚓部。占儿童原发性脑瘤的10%～20%，后颅窝肿瘤的40%。由于该肿瘤生长极为迅速、手术不易彻底切除并沿脑脊液播散性种植，本病的治疗比较困难。近10年来，随着综合疗法的进步，治疗效果有了显著提高。

主要由于位于小脑蚓部的肿瘤不断生长，使第四脑室和（或）导水管发生梗阻，导致梗阻性脑积水，形成颅内压增高。临床表现为头痛、呕吐和眼底视乳头水肿等。头痛呕吐是最常见的症状。呕吐多由颅内高压引起，也可由肿瘤直接刺激脑干呕吐中枢引起，呕吐多为喷射性，与饮食无关，早期常发生于清晨，长期呕吐可导致患儿尤其是婴幼儿发生水电解质紊乱，常在早期被误诊为胃肠道疾病。头痛一般为颅内压增高所致，多为弥漫性，无固定位置，呈间歇性或持续性，逐渐加重，婴幼儿表现为哭闹不安，摇头或用手拍头等。呕吐头痛可相伴出现，也可以其中之一为首发症状或单独出现。肿瘤位于后颅窝，患儿为缓解头痛呕吐症状而被迫保持某种头位或体位，即强迫头位，当采取其他体位或头位时，可因脑脊液循环梗阻加重而使头痛呕吐症状更加剧烈。

因肿瘤多发生在小脑蚓部，故主要表现为躯干性共济失调。走路步态蹒跚，步行时足间距离加宽，严重者甚至不能站立和坐稳。

如复视、面瘫、强迫头位、头颅增大破壶音阳性、锥体束征、进食呛咳、小脑危象等。

部分颅内肿瘤患儿的脑脊液有时出现蛋白轻度增高，而细胞数正常。如脑脊液中白细胞数增高应与肿瘤细胞相鉴别。同时，检测患儿脑脊液中肿瘤标志物或其他生化物质也有助于对颅内肿瘤的诊断。部分患儿在脑脊液中找到脱落瘤细胞则可确诊。

典型髓母细胞瘤位于后颅凹中线小脑蚓部，累及上蚓部的肿瘤可延伸到小脑幕切迹之上。CT平扫多呈均匀一致的高或等密度病灶，增强扫描呈均匀一致的强化。MRI正中矢状位多显示第四脑室前移。可合并脑积水。

根据病因和临床表现即可做出初步诊断，结合头颅CT及MRI结果诊断明确，需与小脑星形细胞瘤和室管膜瘤鉴别。

手术切除治疗是主要治疗方法，术后放射治疗和化学治疗。如脑积水导致颅压高而不能及时手术切除肿瘤，可先行侧脑室腹腔分流术或三脑室底造瘘术。

随着术后化学治疗和放射治疗的方法的改进，有部分患者预后较好。

小脑星形细胞瘤（cerebellar astrocytoma）是儿童常见的后颅凹肿瘤之一。肿瘤分化良好，生长缓慢，是儿童后颅凹肿瘤中预后较好的一种。

肿瘤生长缓慢，病程较长，症状原因以高颅压和小脑损害为主。

1.由于梗阻性脑积水造成颅内压升高，头痛、呕吐常为首发症状。呕吐多为喷射性，与饮食无关，早期常发生于清晨，长期呕吐可导致患儿尤其是婴幼儿水电解质紊乱，常在早期被误诊为胃肠道疾病。头痛一般为颅内压增高所致，多为弥漫性，无固定位置，呈间歇性或持续性，逐渐加重，婴幼儿表现为哭闹不安，摇头或用手拍头等。呕吐头痛可相伴出现，也可以其中之一为首发症状或单独出现。

2.小脑损害症状 因肿瘤多发生在小脑半球，故主要表现为单侧肢体共济失调，通常上肢较下肢明显，表现为患侧肢体动作笨拙，持物不稳，不能扣纽扣以及用勺进食等随意运动的幅度、力量、方向和速度的失调。位于蚓部和靠近中线肿瘤者，可表现为平衡障碍或静止性共济失调。有些患者有小脑步态、眼震及小脑语言。

3.其他表现 如颈抵抗、强迫头位、头颅增大破壶音阳性、颅神经损害、小脑危象等。

部分颅内肿瘤患儿的脑脊液有时出现蛋白轻度增高，而细胞数正常。如脑脊液中白细胞数增高应与肿瘤细胞相鉴别。同时，检测患儿脑脊液中肿瘤标志物或其他生化物质也有助于对颅内肿瘤的诊断。

典型小脑星形细胞瘤位于一侧小脑半球，可累及中线结构。CT平扫多呈等或低密度病灶，与脑组织分界清楚，占位效应明显，增强扫描呈不同程度强化；肿瘤多见囊性变。MRI常见长T ₁长T ₂异常信号，囊液与脑脊液有明显区别，可并发脑积水。

根据病因和临床表现即可做出初步诊断，结合头颅CT及MRI结果诊断明确。需与髓母细胞瘤和室管膜瘤鉴别。

肿瘤对放射治疗和化学治疗均不敏感，故手术是唯一有效的治疗方法。如脑积水导致颅压高而不能及时手术切除肿瘤，可先行侧脑室腹腔分流术或三脑室底造瘘术。

预后取决于肿瘤是否全切，如能将肿瘤全切则预后好。

幕下室管膜瘤（ependymoma）占多数，并都位于中线，源于或严重累及第四脑室，极易引起脑脊液循环梗阻而出现高颅压征象。肿瘤直接压迫第四脑室底的神经核团可引起相应颅神经麻痹。

由于梗阻性脑积水造成颅内压增高症状十分突出，头痛、呕吐常为首发症状，有时因头位或体位变化可诱发或加重。有些患儿因肿瘤在第四脑室内直接刺激基底部的迷走神经核所致，不一定有高颅压症状。长期呕吐可导致患儿尤其是婴幼儿水电解质紊乱，常在早期被误诊为胃肠道疾病。头痛一般为颅内压增高所致，多为弥漫性，无固定位置，呈间歇性或持续性，逐渐加重，婴幼儿表现为哭闹不安，摇头或用手拍头等。呕吐和头痛可相伴出现，也可以其中之一为首发症状或单独出现。

因肿瘤向侧方和背侧方生长可压迫小脑脚和小脑腹侧面，而有小脑症状。故主要表现为肢体共济失调，平衡障碍或静止性共济失调。有些患者有小脑步态、眼震、肌张力减退及小脑语言障碍等。

肿瘤压迫或侵犯第四脑室底，可有桥脑和延髓颅神经核受累征，Ⅴ～Ⅻ颅神经均可能受累。

如颈抵抗、强迫头位、头颅增大破壶音阳性、颅神经损害、小脑危象等。

部分颅内肿瘤患儿的脑脊液有时出现蛋白轻度增高，而细胞数正常。如脑脊液中白细胞数增高应与肿瘤细胞相鉴别。同时，检测患儿脑脊液中肿瘤标志物或其他生化物质也有助于对颅内肿瘤的诊断。

典型室管膜瘤位于后颅凹中线第四脑室内，有部分肿瘤向枕大孔区延伸。CT平扫多呈高或等密度病灶，增强扫描呈不均匀强化，钙化多见。MRI多表现为不均匀长T ₁及长T ₂新号，正中矢状位多显示肿瘤位于第四脑室与蚓部关系不密切。可合并脑积水。

根据病因和临床表现即可做出初步诊断，结合头颅CT及MRI结果诊断明确。同样需与髓母细胞瘤和星形细胞瘤鉴别。

手术是首选治疗方法，尽早全切肿瘤。对放射治疗中度敏感，化学治疗亦可选择。如脑积水导致颅压高而不能及时手术切除肿瘤，可先行侧脑室腹腔分流术或三脑室底造瘘术。

由于室管膜瘤常常不能全切，而对放射治疗和化学治疗不敏感，所以，虽然是良性肿瘤，但预后较差。

颅咽管瘤（craniopharyngioma）是一种先天性颅内肿瘤，以侵犯下丘脑-垂体柄-垂体内分泌中枢为主。

视丘下部损害可引起尿崩症（多饮多尿）；脂肪代谢障碍（向心性肥胖和性器官不发育）；嗜睡；体温调节障碍；垂体功能损害可导致生长发育迟滞；性器官不发育或第二性征不出现；乏力倦怠、少动、食欲差、皮肤苍白、表情淡漠等。

视力减退、视野缺损。

头痛、呕吐、头颅增大、颅缝分离及头部叩诊破壶音。

复视、偏瘫、癫痫、精神症状等。

内分泌化验检查，有些患者可出现内分泌功能低下，部分患儿的脑脊液有时出现蛋白轻度增高，细胞数升高。同时，检测患儿脑脊液中肿瘤标志物或胆固醇也有助于对肿瘤的诊断。

典型颅咽管瘤位于鞍上，充填鞍上池，抬高甚至突入第三脑室；CT平扫多为囊性低密度病灶，囊壁为等密度或稍高密度；钙化常见。增强扫描呈不规则强化。MRI多表现鞍区囊性或囊实性肿物，垂体正常。

根据病因和临床表现即可做出初步诊断，结合头颅CT及MRI结果诊断明确。需与视神经胶质瘤、垂体瘤以及下丘脑生殖细胞瘤相鉴别。

手术是治疗仍是主要治疗手段，囊性肿瘤可以行内放射治疗。术后要注意电解质的变化，应每天检测电解质，必要时每天测两次电解质。常常术后出现内分泌功能低下，应查激素水平，根据情况补充激素。

预后取决于肿瘤是否全切，如果能够全切预后较好，不能全切则复发，预后较差。

脉络丛乳头状瘤（choroid plexus papilloma）是缓慢生长的良性肿瘤，起源于脑室的脉络丛上皮细胞。常伴有脑积水。

1.脑积水与颅内压增高导致患儿头颅增大、前囟张力增高、精神淡漠、嗜睡或易激惹；头痛呕吐及视乳头水肿。

2.局限性神经系统损害。

部分患儿的脑脊液有时出现蛋白含量增高。

典型脉络丛乳头状瘤多位于侧脑室内，三角区居多。CT平扫为等密度或稍高密度，增强扫描呈均匀强化。MRI多表现为实性肿物。多数合并脑积水。

根据病因和临床表现即可做出初步诊断，结合头颅CT及MRI结果诊断明确。需与侧脑室壁的胶质瘤相鉴别。

手术是治疗仍是主要治疗手段，全切肿瘤是理想治疗。不需要放射治疗和化学治疗。术后有很多患儿脑积水不能回复，有些需行脑室腹腔分流术。

为良性肿瘤，大多数病例能全切肿瘤，所以预后好。

儿童大脑半球胶质瘤（cerebral hemisphere glioma）相对后颅窝肿瘤发病率低。

头痛、呕吐、视乳头水肿、视力减退；患儿头颅增大、前囟张力增高、精神淡漠、嗜睡或易激惹。

癫痫、运动障碍、精神症状及其他。

部分患儿的脑脊液有时出现蛋白含量增高。

根据肿瘤性质的不同其表现也不同。CT平扫为等密度或稍低密度，出血坏死常见，少有钙化，可有囊变。增强扫描呈轻度强化。MRI多表现长T ₁长T ₂，边界不清；增强扫描有助于区分肿瘤与水肿。

脑电图颅骨X光检查等。

根据病因和临床表现结合头颅CT及MRI结果即可做出初步诊断，但明确诊断需术后病理诊断。应和炎症、出血及转移肿瘤相鉴别。

手术是治疗仍是主要治疗手段，尽可能全切肿瘤。放射治疗和化学治疗有一定疗效。

不同性质的肿瘤预后也不同，但大部分肿瘤复发率高。

下丘脑错构瘤（hypothalamic hamartoma），是临床少见的先天性脑组织发育异常性病变。实际上，下丘脑错构瘤是发生于下丘脑下部或灰结节区的异位神经组织，而并非真性肿瘤。人群发病率约为1/5万～10万，女性稍多于男性。主要于婴幼儿及儿童期发病。主要有性早熟、痴笑性癫痫、部分病例可伴有其他类型癫痫或行为异常等表现。

1.特异性癫痫　痴笑性癫痫是下丘脑错构瘤最具特征性的临床症状，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次。痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而逐渐频繁发作。痴笑性癫痫可伴有其他类型的癫痫、EEG有改变。

2.性早熟　女孩表现为月经初潮并乳房发育、阴毛生长、外阴饱满有色素沉着；男孩表现为阴茎粗大、痤疮、胡须、声音变粗、肌肉发达等青春期特征。

3.行为异常 表现为伤人、毁物、易激惹、攻击性行为、愤怒发作等。

4.认知功能障碍　表现为多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下、智商低下。

5.视觉异常。

平扫呈等密度占位性病变，位于垂体柄后方、脚间池、桥脑前池及鞍上池；肿瘤大者可压迫第三脑室底部变形，注药后无强化。

位于垂体柄后方、视交叉与中脑之间，灰结节和乳头体区圆形或椭圆形肿物，边界清晰，有蒂或无蒂；向上可突入第三脑室底呈圆形或椭圆形隆起。肿块信号均匀，大多与脑皮质相似，T ₁W ₁为等信号，少数病例信号稍低于脑皮质，个别为稍高信号；T ₂W ₁呈等或高T ₂信号改变。注射增强剂后无强化。MRI可最大限度得显示下丘脑错构瘤与周围重要结构的关系。

癫痫发作形式趋多样化：患者脑电背景活动呈弥漫性减慢，发作间期可见单或双侧颞叶或额叶的孤立性癫痫样放电、抑制，或可见不规则的全面的棘慢波放电。发作期脑电主要以弥漫性低电压节律性快活动或全面的脑电背景抑制为特征。

依据下丘脑错构瘤特殊的临床表现（以痴笑发作、性早熟为突出特点）和病变部位以及CT、MRI平扫和增强扫描的特征，结合EEG，明确诊断。肿瘤较大时需与视神经胶质瘤及颅咽管瘤相鉴别。

下丘脑错构瘤不是真性肿瘤，生长速度缓慢，病变体积可多年无变化，因此，若仅表现为性早熟单一症状，可使用促性腺激素释放激素类似物来控制，一般需坚持治疗到正常青春期年龄。

性早熟药物治疗无效者或虽治疗有效，但用药期间发生共济失调、发作性癫痫等神经系统症状者；或经济上无力承担药物治疗费用者；痴笑性癫痫及其他类型癫痫药物治疗无效者；肿瘤的占位效应造成神经功能障碍者可手术治疗。下丘脑错构瘤手术能取得良好的效果。

下丘脑错构瘤手术预后较好，大部分患者术后症状缓解。

视神经胶质瘤（optic glioma）的发病率相对较低，以儿童较为多见。大约1/3的肿瘤仅局限于一侧视神经，而2/3的患者联合有视交叉、下丘脑、第三脑室底及视束的侵犯。

1.视力损害　多为单侧，如果肿瘤侵及视交叉或位于视交叉，则视力损害为双侧。

2.眼球突出。

3.视野缺损。

4.斜视及眼球运动受限。

5.其他。

部分患者的脑脊液有时出现蛋白含量增高。

CT平扫为等密度，少有钙化，罕见囊变，可见视神经孔扩大。增强扫描呈不均匀、不规则区域性强化。MRI可见解剖结构移位受压及视神经、视交叉增粗。

根据病因和临床表现即可做出初步诊断，结合头颅CT及MRI结果诊断明确。需与垂体瘤、颅咽管瘤及下丘脑错构瘤相鉴别。

手术中冰冻切片明确性质再决定是否全切或部分切除肿瘤。放射治疗和化学治疗对视神经胶质瘤有一定疗效。