肾母细胞瘤（Wilms tumor），是小儿最常见肾脏恶性肿瘤，约占儿童肾脏恶性肿瘤90%以上。大多数肿瘤对化学治疗敏感，预后较好，是应用综合治疗方式效果最好的恶性实体肿瘤之一。

该病可能是由于多种基因调控紊乱引起泌尿生殖系胚胎发育障碍引起。可以遗传或非遗传的形式出现。散发性多为单侧，若属遗传形式，则肿瘤发生的更早，更易为双侧及多中心形成。1%～2%有家族史。常伴发其他畸形，如虹膜缺如，单侧肢体肥大，头颅颌面畸形，马蹄肾，尿道下裂，假两性畸形，隐睾，神经纤维瘤病等。

肿瘤起源于后肾胚基，由胚基细胞、间叶细胞、上皮细胞三种组织成分构成。按细胞数及所占比例，分为上皮优势型、间质优势型、母细胞优势型和混合型，在各型中检出肿瘤组织具有间变者为间变型。根据组织分型与预后的关系，将肾母细胞瘤分为以下两种类型。

（1）组织结构良好型（favourable histology，FH）：无间变表现的上皮型、间质型、胚芽型、混合型。

（2）组织结构不良型（unfavourablehistology，UH）：间变型。

多数患儿主要因腹胀或发现腹部包块就诊，多于洗澡或换衣时无意发现。

部分患儿（约30%）因肉眼血尿，就诊，血尿为间歇性，与肿瘤侵犯肾盂有关。

早期不伴有其他症状。肿瘤较大时，可出现腹痛、发热、高血压、贫血等症状。

腹部肿块，多为无意中发现，位于一侧上腹部，向季肋部膨出，表面光滑，实质性，中等硬度，较固定。少数肿瘤巨大者可超越腹部中线，多无疼痛。

可以显示肾脏发生的肿瘤，测量肿瘤体积大小，密度，周围毗邻脏器是否受到侵犯。应同时注意有无腹膜后淋巴结肿大、肾静脉和下腔静脉瘤栓。

肾盂肾盏拉长变形；若肾脏破坏严重，则隐约显影或不显影；偶有散在或线状钙化影。同时可判断对侧肾脏功能与病变。现临床已多用增强CT替代造影检查。

肾母细胞瘤最常见转移部位是肺，故胸片或CT可以了解有无肺转移。

肾母细胞瘤无明确的肿瘤标志物，普通生化检查可以了解肿瘤引起的代谢紊乱。AFP、NSE、尿VMA、HVA等肿瘤标志物测定检查有助于与其他腹部恶性肿瘤鉴别。

肿瘤位于肾外，常包绕大血管生长，影像学检查瘤体呈混杂密度回声，常可见泥沙样钙化，可出现有肝脏、骨髓、骨转移等。

肾外肿物，常见钙化和骨骼影。

肾内囊性肿物。

根据分期及病理组织分型采取综合治疗措施。

Ⅰ期肿瘤局限于肾内，完整切除，肾包膜完整，术前或术中未破溃，切除边缘无肿瘤残留。

Ⅱ期肿瘤扩散到肾外，完整切除；有局限性扩散，如肿瘤浸润肾包膜达肾周软组织，肾外血管有瘤栓或已被浸润，曾作过活检，或术中有瘤组织溢出，但限于肾窝，切除边缘无肿瘤残留。

Ⅲ期腹部有非血源性肿瘤残留；肾门或主动脉旁淋巴结转移；弥漫性腹腔播散；腹膜有肿瘤种植；肉眼或镜检有肿瘤残留；局部浸润至重要脏器，未能完全切除。

Ⅳ期血源性肿瘤转移，如肺、肝、骨、脑。

Ⅴ期双侧肾母细胞瘤，每侧按上述标准分期。

预后良好型（上皮型、间叶型、胚芽型、混合型等）和预后不良型（间变型）。

肿瘤巨大、下腔静脉瘤栓者，可根据临床诊断先化学治疗待肿瘤缩小和瘤栓消失再手术。也可先通过经皮穿刺或开腹手术活检明确病理，术前化学治疗一般进行2～4个疗程。

（1）预后良好型：

1）Ⅰ～Ⅱ期：手术（肾切除术），不放射治疗，化学治疗（ACTD+VCR）18～ 24周。

2）Ⅲ期～Ⅳ期：手术，放射治疗，化学治疗（ACTD+VCR+ADR）24周以上。

（2）预后不良型：

1）Ⅰ期：同FH Ⅰ期。

2）Ⅱ～Ⅳ期（局灶型间变）：手术，放射治疗，化学治疗（ACTD+VCR+ADR）24周以上。

3）Ⅱ～Ⅳ期（弥漫型间变）：手术，放射治疗，化学治疗（VCR+CTX+VP16+ ADR）24周以上。

（3）Ⅴ期（双侧性肿瘤）术前化学治疗6～12周，用ACTD+VCR方案。

手术中尽可能保留肾组织，施行双侧单纯肿瘤切除或肿瘤大的一侧肾切除，另一侧作单纯肿瘤切除或仅作肿瘤和淋巴结活检，总体原则为最大限度保留正常肾组织。术后化学治疗可用ACTD+VCR+ADM方案。需注意肾功能不全的危险。

如果就诊时肿瘤巨大，可以术前化学治疗，参照SIOP方案进行。

肾母细胞瘤巨大者容易造成周围器官组织损伤，肿瘤侵犯肝脏或肾上腺时需要切除部分肝脏或肾上腺。

目前，肾母细胞瘤是治疗效果最好的恶性肿瘤之一，综合治疗预后良好型Ⅰ、Ⅱ期5年存活达90%以上；Ⅲ、Ⅳ期70%～80%；预后不良型60%。