20世纪以来，基因研究一直影响整个遗传学领域的发展，在医学、药学、化妆品等很多领域都不断在研究，取得了很大的进展，现在更加频繁地深入到我们每个人的生活中来。在20世纪50年代以前，主要从细胞染色体水平上进行研究，属于基因的染色体遗传学阶段，50年代以后，则主要从大分子水平上进行研究，属于基因的分子遗传学阶段，因而在不同的历史时期，基因的概念被更加细化，更深层次的赋予更深的含义。

从生物学角度来说，基因是遗传信息的基本单位，基因（gene，mendelian factor）是指携带有遗传信息的脱氧核糖核酸（DNA）或核糖核酸（RNA）序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位，通过指导人体内重要物质（蛋白质等）的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制人体的正常生理和发育功能。一旦基因发生突变或其他异常，就会引起生物发育过程中出现各种问题甚至死亡，并且这些异常通常可以传给下一代，使后代在一定时间产生同样的异常。那我们到底怎么知道我们的身体是否有异常，而且我们为什么衰老、生病或正常成长发育呢？也许我们可以从基因来入手更深层次地了解我们自己。

那么，基因到底存在于我们身体的哪里呢？科学家们发现，我们的每块组织和器官乃至身体的各个部分，都是由许许多多的细胞组成的。而在细胞里面又有一个小的器官，称为细胞核，细胞核里面有染色体。染色体已经可以通过特定的电子显微镜观察到，它们呈线状或者棒状，或者也可以形象地呈现X状，由核酸和蛋白质组成 ^［29］。染色体这个名字的由来是因为科学家们发现细胞在特定时间可以由一个分裂成很多个，而这些染色体在细胞有丝分裂过程中可以被一些特别的染料染上颜色，因此而得名。

大多数DNA位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。DNA并不是在细胞核里到处分布，它们可以通过特定的化学作用形成现状的排列，两条DNA链分子进一步配对像盘旋梯子一样的双螺旋结构，进一步缠绕形成棒状的核小体，像珠子一样串起来密集的形成染色体。而我们想找的基因有一部分就在这些DNA分子上面有序排列。当然，基因不仅仅是指DNA，上面提到基因也在RNA分子上面。而核糖核酸（RNA）分子则不仅仅可以在细胞核里面，也可以在细胞核外面的液态细胞质中存在。RNA是以DNA的一条链为模板，以碱基配对互补原则而形成的一条单链，主要功能是实现遗传信息在蛋白质上的表达，是遗传信息传递过程中的桥梁。与DNA不同，RNA一般为单链长分子，不形成双螺旋结构，但是很多RNA也需要通过碱基配对原则形成一定的二级结构乃至三级结构来行使生物学功能。在细胞中，根据结构功能的不同，RNA主要分三类，即tRNA（转运RNA），rRNA（核糖体RNA），mRNA（信使RNA）。mRNA是合成蛋白质的模板，内容按照细胞核中的DNA所转录；tRNA是mRNA上碱基序列（即遗传密码子）的识别者和氨基酸的转运者；rRNA是组成核糖体的组分，是蛋白质合成的工作场所。

基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。DNA、RNA和蛋白质共同作用，就使得不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，即使是同一人种也长的不一样。

基因概念的提出也经历了一个漫长的发展过程，随着技术的进步，不断被完善和精确认识。

1866年，G.J孟德尔在他的豌豆杂交试验中提出了遗传因子的概念。1910年，美国遗传兼胚胎学家T.H.Morgan在果蝇中发现白色复眼突变型，说明基因可以发生突变，位于染色体上，像一串珠子一样直线排列，非等位基因间可以发生交换。1928年，Griffith发现了肺炎双球菌的转化现象，1944年，O.T.Avery等证实肺炎双球菌的转化因子是DNA，证明基因是由DNA构成。1953年，Watson和Crick提出了DNA的双螺旋结构模型。Crick，1957年提出“中心法则”，1961年，又提出“三联体密码”，从而阐明了DNA的结构、复制和遗传物质如何保持世代连续的问题。

从化学本质上看基因是含有特定遗传信息的DNA分子片断，每个基因平均相当于1000（500～6000）对核苷酸的特定序列。估计大肠埃希菌含有1000～7500个基因，人的基因至少有100万个（按分子量算）。

基因组（genome）这个名词最早出现在1922年的遗传学文件中，指的是单倍体细胞中所含有的整套染色体，所以又被译作染色体组。人类只有一个基因组，有5万～10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。

随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。

俗话说得好，“龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞”。这就是遗传的力量。生命不息，遗传不止，生物的繁殖和自身的成长都依赖于遗传信息的正确传递和使用。即使在同一个生命体内，不同细胞之间也需要时刻传递不同细胞之间的信息，来维持生命的功能。一般孩子会在长相、身高等方面很像父母，那么父母是怎么样将自己的遗传信息传递给子女，我们下面就来看看。

我们都知道，大多数生命都是从一个受精卵开始的，母方提供一个卵细胞，父方提供一个精子，二者结合形成一个受精卵，发育成为一个新个体。亲代的基因是通过生殖过程传递给子代的。在有性生殖过程中，精子和卵细胞可以被当作基因在亲子间传递的“桥梁”。

人体细胞一共有23对染色体，同一种生物的染色体的数目和性状一般都一样，而在生物的体细胞中染色体是成对存在的。生殖细胞中染色体是单个存在的，其数目是体细胞的一半。男性体细胞是由22对常染色体和1对性染色体（XY）组成，女性体细胞是由22对常染色体和1对性染色体（XX）组成，决定性别差异的主要基因都在性染色体上。我们前面提到，基因是具有特定遗传信息的DNA片段，基因控制生物的性状，一个DNA分子上含有很多个基因。而孩子的23对染色体有一半来自父亲，遗传了决定父亲性状的基因，一半来自母亲，遗传了决定母亲性状的基因。而为什么是一半呢？1891年德国动物学家亨金在形成精子或卵细胞的细胞分裂（减数分裂）过程中，发现每次分裂染色体数目都会减少一半，并且不是任意数据的一半，是每对染色体各分出一条进入精子或卵细胞。

因此，父母的性状遗传是通过双亲的生殖细胞把基因遗传给了新子代个体。基因的生理功能是通过蛋白质表达出来，DNA的核苷酸序列通过自主复制得以代代相传，通过转录生成各种RNA，进而翻译成蛋白质的过程来控制生命现象。

细胞内的遗传信息传递要遵从生物学中的中心法则，即存在核苷酸的遗传信息通过转录、翻译成蛋白质的过程。DNA复制是指遗传物质的传代，以母链DNA分子两条链为模板，合成两个子链DNA分子的过程，遵从碱基配对原则。复制的特征包含半保留复制、双向复制、半不连续复制和高保真性等原则。DNA生物合成时，母链DNA双螺旋结构解开为两股单链，各自作为模板按照碱基互补原则与模板互补的子链。这样子代细胞的DNA双链，其中一股单链是从亲代完整地接受过来，另一股单链则完全重新合成，两个子细胞的DNA都与亲代DNA序列一致，这种复制方式称为半保留复制。半保留复制保持了子代与亲代信息的准确传递，保证了物种的延续性和稳定性。

复制时，DNA从复制起始点（origion）向两个方向解链，形成两个延伸方向相反的复制叉，称为双向复制。DNA复制的保真性至少依赖三种原则：遵守严格的碱基配对规律，DNA聚合酶对于碱基对的复制延长具有重要作用，复制发生错误时DNA聚合酶可以及时行使校对修复功能。DNA复制过程包含起始、延伸和终止三个阶段。染色体DNA呈线状，复制在末端停止。真核生物染色体线性DNA分子末端的结构称为端粒（telomere），由末端单链DNA序列和蛋白质构成，末端DNA富含G、T短序列的多次重复。端粒可以维持染色体的稳定性和DNA复制的完整性。另外，还有一些生物可以由反转录、滚环复制等方式复制DNA。遗传物质的结构改变而引起的遗传信息改变，均可称为突变。从分子水平来看，突变就是DNA分子上碱基的改变。在复制过程中发生的DNA突变称为DNA损伤。

突变是进化、分化的分子基础，突变导致基因型改变，突变是某些疾病的发病基础，突变也可导致死亡。诱发突变的因素包含物理因素如紫外线、辐射等，化学因素如一些化学诱变剂亚硝酸盐等，生物因素如致癌病毒等。突变的分子改变类型包含错配、缺失、插入和重排。DNA损伤修复是一种针对已发生了的缺陷而施行的补救机制，使其回复为原有的天然状态。修复分为光修复、切除修复和重组修复等。

除了细胞内的信息传递，通过细胞间的信息传递对细胞功能进行调控也必不可少，也可以彼此协调、相互配合，维持机体的稳定状态，以适应各种生命活动。细胞信号转导是指细胞通过胞膜或胞内受体感受信息分子的刺激，经细胞内信号转导系统转换，从而影响细胞生物学功能的过程。水溶性信息分子及前列腺素类（脂溶性）必须首先与细胞膜受体结合，启动细胞内信号转导的级联反应，将细胞外的信号跨膜转导至细胞内；脂溶性信息分子可进入细胞内，与细胞核或核内受体结合，通过改变靶基因的转录活性，诱发细胞特定的应答反应。

高等生物所处的环境无时无刻不在变化，机体功能上的协调统一要求有一个完善的细胞间相互识别、相互反应和相互作用的机制，这一机制可以称为细胞通讯（cell communication）。在这一系统中，细胞或者识别与之相接触的细胞，或识别周围环境中存在的各种信号（来自于周围或远距离的细胞），并将其转变为细胞内各种分子功能上的变化，从而改变细胞内的某些代谢过程，影响细胞的生长速度，甚至诱导细胞的死亡。

科研人员表示，在国际人类基因组项目（Human Genome Project）最近一次绘制出的人类基因组图谱中可以看出，人类全部遗传基因组中有将近99.9%的基因构成是完全一致的，只有不到0.1%的基因排序在个体之间存在较明显差别，但就是这0.1%的基因区别，却直接决定了形成人类个体之间差异的真正原因。不仅人与人之间脸形、身材、肤色、体质，患各种病的概率不同，而且每个人的性格、思想、观念、表情、动作、习惯、爱好都不一样。

其中一些基因的区别会对基因的功能有影响，或蛋白质的氨基酸组成有些变化，或基因的“表达”情形有些不同，或两者都有。所以DNA序列的这种微小差别还是足以使多数基因都呈现出若干种不同的形式。

那么DNA的差异到底是从哪里来的呢？第一种原因就是DNA复制时发生的“错误”。细胞分裂时，DNA也要被复制一份，供给新生成的细胞，偶尔会出一些“错误”。这种“错误”发生的概率很小，影响基因功能的概率就更小，所以不是人之间遗传物质不同的主要原因。

另外，是“同源重组”，也就是对来自父亲和母亲的基因进行“排列”。父母基因的互换并不是完全随机的，即不是在任何DNA区段都可以发生的，而是在一些“热点”处发生。不过无论具体的情形如何，这样“重排”的过程都能形成足够多种类型的DNA了。

荷兰鹿特丹市医学中心的曼弗雷德·凯瑟尔研究团队利用人的三维头部磁共振成像和二维肖像照片来绘制面部标志，以此来估计面部特征。随后他们进行了全基因组关联分析，这种分析被用于寻找更频繁地出现于人类特殊联系中的基因变异。结果发现，有5个基因可以决定人们的相貌，或者说这5个基因对人的脸形有显著影响。其中3个基因与颅面部的发育和疾病有关。

遗传物质对生物性状的重要性，最直接的证据就是由DNA的缺陷所引起的各种疾病，包括由父母的DNA传给下一代的疾病，比如色盲、白化病、先天性耳聋、多指，等等。近年来，随着人的整个基因组（全部DNA序列）被测定，还发现了若干与人身体的性状有关联的DNA变异。美国最新一项研究表明，欧洲人浅色皮肤源自一万年前一位祖先的基因突变。这种肤色变化源于一位生活在中东和印度次大陆之间的远古祖先，科学家发现一种关键基因突变对于欧洲人浅色皮肤具有决定意义，从而获得该项发现。近日发布于科学期刊Nature的研究指出，现代人与尼安德塔人（Neanderthals）基因之间最知名的结构差异处和自闭症竟然有关系，这项差异也使得现代人比较容易产生自闭症 ^［30］。

基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体康健状况将会提高，21世纪的医学基础将由此奠定。利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级物种。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。

在认识和熟练使用遗传生物学单位基因的新近进展后，它已经为科学家去改变患者的遗传物质，以达到治病防病的目的迈向新的一步。基因治疗的一个主要目标是用一种缺陷基因的健康复制去提供给细胞。这一方法是革命性的：医生试图通过改变患者细胞的遗传物质，来代替给患者治疗或控制遗传疾病的药物，最终达到医治患者疾病的根本目的。