性染色体

即便是古人也早就注意到，某些性状的拥有者绝大部分，甚至只能是男性，但这些性状却往往是经由男性的母亲遗传给他们的。无法正常凝血的症状被称为血友病（hemophilia），这就是个家喻户晓的例子。血友病患者也被称为“易流血患者”，对他们来说，一个小小的切口或者淤青就可能导致一场无法控制的失血。《希伯来书》中就反映了人们对这种疾病具有可遗传性的认识，书中规定：婴儿接受割礼乃必经的社会仪式，但若男婴的前两个兄弟均因手术导致流血不止而死，他就可以被豁免。不仅如此，希伯来学者们在12世纪就已经意识到，虽然血友病的患者几乎全部都是男性，但是他们的疾患却都遗传自母亲，而不是父亲。类似的、不寻常的遗传方式也曾引起过达尔文的注意，他在1875年记录过一个印度家庭，这户人家里横跨四代人的10名男性成员，每个人都牙齿细小、体毛稀疏、头发早脱且皮肤异常干燥。这个家族中的女性没有一人表现出这些特征，却将这些遗传给了自己的儿子，而带有这些性状的男人却从来不会遗传给自己的儿子。

解释这种遗传现象的关键在于核型中反映出的、不同性别的染色体之间的区别：女性有两条X染色体，而男性只有一条X染色体，外加一条体积上要小得多的Y染色体——它在减数分裂的过程中作为X的同源染色体。女性产生的所有卵细胞中都含有一条X染色体，而男性则能产生数量相当的两种精子，一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。这也是男女性别比无限接近1︰1的原因：每个卵子要么与含有X染色体的精子结合，得到XX的雌性合子；要么与含有Y染色体的精子结合，得到XY的雄性合子。这也就是说，孩子的性别其实是由精子，而非母亲的卵子决定的，而现实中，女性因为生不出某种性别的孩子而受到责备的例子依然随处可见，许多君主还会因为没有子嗣而休妻。不过，在某些别的动物中，包括两栖动物、鸟类、蝴蝶和蛾，决定后代性别的反而是卵子。这些动物的雄性含有两条相同的染色体Z，而雌性的两条染色体分别为W和Z。

就目前已知的而言，人类的Y染色体上没有多少基因。有一段名为SRY的区域，它的存在能够让性腺向睾丸，而非卵巢的方向发育，因而它是决定雄性性别的区段；只要合子中包含Y染色体，就能发育成雄性，而没有Y染色体的合子则会发育为雌性。任何由Y染色体上的基因决定的性状都会表现出独特的遗传规律，它们只会由父亲遗传给儿子。唯一已知且记录完备的这类性状包括一种被称为“耳郭多毛症”的表现型。它往往在个体的晚年出现，毛发覆盖的程度因人而异，这让它的遗传方式显得不够直观，但是只能由父亲遗传给儿子这一点则确切无疑。

相比之下，许多性状都是与X染色体相关的——决定这些性状的基因位于X染色体上。由于遗传规律独特，所以这些基因往往非常容易被定位。红绿色盲是一种广为人知的性状，也是一个很好的例子。我们将带有变异基因的X染色体标记为Xc，把带有正常基因的染色体标记为X+。由于决定色盲的等位基因为隐性，所以该基因的杂合子女性（X+Xc）拥有正常的色觉。但是，如果是带有色盲基因的男性（Xc Y），由于缺少第二条X染色体上正常基因的弥补作用，就会表现为色盲。一名男性色盲会把Xc染色体传给他所有的女儿，（一般情况下）使她们全部成为色盲性状的杂合携带者。他的儿子则全都不会是色盲，因为儿子从父亲那里遗传到的是染色体Y。杂合女性的儿子有50%的概率会获得正常的X+染色体，另有一半有50%的概率会获得致病的Xc染色体。罹患色盲的女性非常少见，因为她们必须是色盲父亲和杂合母亲的孩子，即便如此，她们也只有50%的概率能获得母亲的Xc染色体。

X连锁的性状可以通过对家族谱系图的分析而确认，因为它们会以一半的概率从母亲遗传给儿子，或者从父亲经由女儿隔代遗传给孙子。人类有数百种符合这种遗传规律的性状，包括某些类型的秃顶和杜兴氏肌肉萎缩症（Duchenne's muscular dystrophy）。与X连锁遗传有关的最知名的例子，恐怕要数欧洲皇室的血友病流行了。