遗传性BRCA基因突变

基因突变是癌症发生的必要因素，所有的癌细胞都有突变。对于乳腺癌来讲，多数患者的突变是后天环境和生活因素造成的，但对少数人而言，先天因素起了决定性作用。

这些人出生就已经携带了某些基因突变，导致患乳腺癌的概率大幅提高。这突变有可能来自父母遗传，也可能是怀孕过程中出现了随机突变。

目前和乳腺癌相关的先天突变主要来自下面这些基因（表2）。

其中最主要的是BRCA1和BRCA2两个基因（下面统称BRCA基因）。

遗传性乳腺癌或卵巢癌患者，很多都是由于这两个基因的其中一个突变导致的。整体来看，约5%的乳腺癌患者是因此生病，但这个比例在三阴型患者，尤其在年轻患者中高很多，接近20%。