1.8 世上没有完全相同的两片绿叶
“你和我,来自同一个世界;心连心,我们是一家人”。(You and me, from one world, heart to heart, we are one family.)
人的生命内核所揭示的正是这样一种境界,你,我,他,都是一家人,都极其相似,但却又不同一家人,因为你不是我,我们之间有差异。原因在于,每个人的基因组尽管极其相似相同,但也存在着微弱的差别。
任何事物认识外部是最为容易的,生命也是如此。所以,人们对人及其他生命的外形比较熟悉,但对主宰生命的内核——DNA却不太了解。然而,如果从本质上看,生命就是DNA。
我们的生命有几个基本要素。一是基本上都由碳、氢、氧、氮、磷、硫、钙等元素构成;二是要有遗传物质(DNA),能复制自我和繁衍生息;三是能进行新陈代谢,如合成和代谢蛋白质;四是能与周围环境进行交流,并适应环境而求得生存。
其实,生命的内核DNA就已经具备这些要点了。人的DNA,或称染色体,包含有决定生命的无数基因,可以统称为人类基因组。所以,DNA也就是基因组。其中某一DNA片段就是基因,包括功能基因(能编码和修复蛋白质)和非功能基因(辅助功能基因的作用)。
2000年6月28日人类基因组工作草图完成,现在已经有三个人的个人基因组图谱被描绘,他们是基因专家克雷格·文特尔(C.Venter,1946—)、1962年诺贝尔医学奖得主之一詹姆斯·沃森和一位中国人(未透露姓名)。这三人中,前二者是西方人,他们在外貌和体质上比较相像,后者是中国人,外貌和体质与前二者有较大差异,这一切主要是由基因来决定的。
基因决定着人的相貌、肤色、身高、毛发颜色,甚至性格,而且也决定每个具体的人是否会患病,同时还决定着每个人的体强体弱之分。所有这些又都与碱基排序的不同有很大关系。碱基排序的差异也称为单核苷酸或碱基多态性(SNP)。人与人、人与动物、动物与动物有时的基因碱基排序差异并非太大,例如人与黑猩猩的基因差异也只有约1%,人与人之间的基因差异却只有0.1%,也就是说每一千个碱基对才有一个有差异。但是,如果是30亿个碱基对,其中的差异就会很大,有30万个碱基对的差异,完全是差之毫厘,失之千里。
所以,即使是同一人种的沃森和文特尔,其间的差异也非常之大。2005年,沃森同意由美国454生命科学公司为自己绘制完整的基因组图谱。这家基因技术公司将相关工作命名为“吉姆工程”, “吉姆”是沃森名字“詹姆斯”的昵称。正式测序是在2007年3月。在此之前的两年时间,454生命科学公司提取沃森血样逐个识别沃森基因的30亿个碱基对,后来用67天时间为这些碱基对排序,从而绘制了沃森的基因组图谱。
为保证准确,研究人员6次复查沃森的基因组。2007年5月31日,454生命科学公司在美国得克萨斯州贝勒大学举行了一个仪式,交给沃森一张DVD光盘,上面以数据形式刻有他的基因组图谱。同日,沃森的个人基因组图谱向全世界公开。
沃森对自己基因组的开放态度是够大胆的了,但是,真正能读懂其基因奥秘的却未必有几人。原因在于,一是个人基因组是绝对隐私,需要保密,二是能够破译基因密码或读得懂基因中蕴含的秘密的人并不多。就连揭示了DNA双螺旋结构的沃森也并不一定能了解自己的DNA链中有哪些具体的功能基因,而且这些基因是否有唯一性。目前沃森只知道,自己的某个基因变异会增大患病风险,例如,只有不吃巧克力才能降低风险。而且,沃森的基因组中也有患老年性痴呆症的基因。
不过,同为白人的文特尔,与沃森的基因差距也很大。文特尔的基因组显示,他患心脏病的几率高于一般人,这一遗传特征可能来自于他59岁就死于心脏病突发的父亲。因此在生活方式上,文特尔最好选择高纤维、低脂肪的早餐食品,控制自己的饮食。现在他的早餐食谱中只有一碗麦片和一杯加了少许红糖的脱脂牛奶,以避免患心脏病。当然,文特尔的基因特点也给予了他享受美味的权利,比如他在晚上可以放心享用牛排大餐,因为他所拥有的一个基因大大减少了感染疯牛病的风险。
文特尔的基因组分析还为他的蓝眼睛找到了决定性依据,那是由一个名为OCA2的基因所决定,与此相似,中国人的基因组中也可能找到决定中国人黑眼睛的基因。但不幸的是,文特尔一个与视力有关的基因——CFH基因发生了变异,这让他失明的风险增加了4倍。
CFH称为补体因子H,它的基因变异可以引发老年性黄斑病变。这是老年人最常见的眼科疾病,仅在美国就有1500万不同程度的患者,至今没有特效药物治疗。患者通常在50岁以后视网膜中央的黄斑部位发生萎缩,导致视力不断下降,严重的会引起失明。
CFH基因与老年性黄斑病变相关。这个基因位于人类第一号染色体上,它的一个单核苷酸变异形态,会使老年性黄斑病变的发病风险增加3~7倍。约有一半老年性黄斑病变患者或高风险患者带有变异的CFH基因。
即使是同一人种的沃森与文特尔都存在着如此大的差异,就更不用说其他人种之间的差异了。所以,尽管我们希望世界是一个家庭,但正如世界上没有相同的两片绿叶一样,世界上也没有完全相同的两个人,除非是单卵孪生子。其实,这就是生物和人类多样性的遗传或生命内核基础。有了这个基础,才会有色彩斑斓的世界,也才有千姿百态的生命个体。