第三节　维生素D缺乏性疾病

一、维生素D缺乏性佝偻病

营养性维生素D缺乏性佝偻病（rickets of vitamin D deficiency）是婴幼儿常见的慢性营养缺乏症，是我国儿童保健重点防治的“四病”之一，是由于儿童体内维生素D不足引起钙、磷代谢失常，造成骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。主要见于2岁以下的婴幼儿，我国北方的患病率高于南方。

★考点提示：维生素D缺乏性佝偻病的概念

【维生素D的来源及生理功能】

1.维生素D的来源

婴幼儿体内维生素D来源主要有三个途径：母体-胎儿的转运、食物中的维生素D、日光照射皮肤合成。光照皮肤合成是其主要来源。人体皮肤中的7-脱氢胆固醇经日光中的紫外线照射可转变为维生素D3（胆骨化醇），这是内源性。天然食物及母乳中维生素D含量很少，婴儿可从某些强化食品中可获得，这是外源性。各种维生素D须经肝、肾二次羟化，成为1，25-（OH）2D3才具有生物活性作用。

2.维生素D的生理功能

促进小肠黏膜细胞合成钙结合蛋白，促使肠道对钙、磷的吸收；增加肾近曲小管对钙、磷的重吸收，利于骨的矿化作用；促使钙盐在骨样组织的沉积及旧骨中的骨盐溶解，促进骨骼发育。

【病因】

1.日光照射不足

紫外线不能通过玻璃窗，如儿童缺乏户外活动，或者居住在高层建筑群、多烟雾尘埃，缺乏紫外线照射；或者居住在北方，因寒冷季节长、日照时间短，紫外线量明显不足，均可使内源性维生素D生成不足。

2.维生素D摄入不足

天然食物包括母乳中含维生素D少，不能满足婴幼儿需要；或未及时添加鱼肝油，易患佝偻病。

3.围生期维生素D不足

母亲妊娠期，特别是妊娠后期维生素D营养不足，如母亲严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻，以及早产、双胎等均可使婴儿体内维生素D储存不足。

4.生长速度快、需要量增加

骨骼生长速度与维生素D和钙的需要量成正比。早产或双胎婴儿生后生长发育快，且体内储存的维生素D不足，易发生本病。婴儿早期生长速度较快，也易发生佝偻病。

5.疾病及药物影响

胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收；肝肾严重损害可致维生素D羟化障碍。长期服用抗惊厥药使维生素D分解加速；糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用。

★考点提示：维生素D缺乏性佝偻病的病因

【发病机制】

维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。长期严重维生素D缺乏使肠道对钙、磷吸收减少，导致血钙、磷的下降。此时甲状旁腺代偿调节反应灵敏，分泌升钙素增加，促使旧骨溶解脱钙，使血钙维持正常；同时抑制肾小管重吸收磷，使血磷降低。故患儿可以血钙正常，血磷明显降低，钙、磷乘积<40，使新骨矿化受阻，骨质软化。加之成骨细胞代偿性增生，骨骺端形成骨样组织堆积、骨骼畸形，伴血生化改变。

【临床表现】

本病多见于3个月至2岁的婴幼儿，临床上将其病程分为四期，即初期、活动期、恢复期、后遗症期。

1.初期（早期）

初期（早期）多见于6个月以内，特别是3个月以内小婴儿。以神经精神症状为主，表现为易激惹、烦躁不安、夜惊、夜啼、常与室温季节无关的多汗。因汗液刺激头皮，常摇头擦枕致枕后脱发，形成枕秃或脱发圈（图6-1）。但这些并非佝偻病的特异症状。

2.活动期（激期）

早期维生素D缺乏的婴儿未经治疗，继续加重。该期主要表现为骨骼改变和运动功能发育迟缓。

（1）骨骼改变

①头部：6月龄以内婴儿可见颅骨软化（乒乓头），7～8月龄时变成方颅（图6-2），严重时呈马鞍状或十字状头形。囟门过大、迟闭、出牙延迟。

②胸部：胸廓畸形多见于1岁左右婴儿。肋骨串珠（rachitic rosary）：肋骨与肋软骨交界处骨样组织增生，呈钝圆形隆起，上下排列如半球状；肋膈沟（Harrison groove）：因肋骨软化，膈肌附着处的肋骨长期受膈肌牵拉，内陷形成水平状横沟，又叫郝氏沟；胸骨柄向前凸出为鸡胸、向内凹陷为漏斗胸。这些胸廓畸形可影响呼吸功能，并发呼吸道感染，甚至肺不张。

③四肢：6月龄以上患儿腕、踝畸形成手镯征、足镯征；膝关节畸形成“O”形腿或“X”形腿（图6-3）。

④脊柱：患儿会坐或站立后，因韧带松弛可致脊柱后突、侧弯。

（2）运动功能发育迟缓　由于低血磷使肌张力减低，肌肉、关节松弛、无力，运动功能发育延迟，腹部膨隆如蛙腹。

（3）神经系统　发育迟缓、条件反射形成缓慢、表情淡漠、语言发育落后。

（4）免疫系统　免疫力低下，患儿易感染及贫血。

3.恢复期

患儿经治疗及日光照射后，临床症状及体征逐渐减轻或消失。

4.后遗症期

后遗症期多见于2岁以后的患儿。除留有不同程度的骨骼畸形外，临床症状消失。

★考点提示：维生素D缺乏性佝偻病的临床表现分期、各期主要特点

【辅助检查】

1.血生化检查

初期血清25-（OH）D3下降，PTH升高，血钙下降，血磷下降，碱性磷酸酶正常或稍高。激期除血清钙稍低外，其余指标改变更加明显。恢复期血钙、磷逐渐恢复正常。后遗症期血生化正常。

2.X线长骨摄片

激期可见干骺端增宽，临时钙化带模糊，边缘不齐呈毛刷状，骨干密度降低。

【治疗要点】

1.活动期治疗

控制病情活动，防止骨骼畸形。

（1）口服维生素D制剂　一般剂量为2000～4000IU/d，持续4～6周，之后改为预防量400IU/d，大于1岁婴儿预防量600IU/d，恢复期服用预防量。

（2）补充钙剂　主张从膳食的牛奶、配方奶和豆制品中获取。只要有足够的牛奶（每天500ml）不需要补充钙剂，仅在有低血钙表现、严重佝偻病和营养不足时需要补充钙剂。

2.后遗症期的治疗

严重的骨骼畸形4岁以后可给予外科手术矫正。

【护理评估】

1.健康史

了解患儿出生季节、生活居住地区，有无日光照射不足（如室外活动少等情况）。

2.身体状况

了解儿童是否有易激惹、烦躁、枕秃等症状；根据儿童年龄，重点检查易发生的骨骼改变，儿童是否有运动迟缓；了解血生化及骨骼X线检查情况。

3.心理-社会状况

患儿可有烦躁、睡眠不安等心理变化，激期出现感知觉发育滞后。有骨骼畸形的重症患儿，随着年龄增长，对自我形象的感知及运动能力与他人的差异，可产生自卑心理，影响心理健康和社会交往。了解患儿家长对喂养、户外活动的认识程度，对病情进展的焦虑心情。

【护理诊断】

（1）营养失调：低于机体需要量　与日光照射少和摄入维生素D不足有关。

（2）有感染的危险　与免疫功能低下有关。

（3）潜在并发症　骨骼畸形，维生素D过量至中毒。

（4）知识缺乏　家长缺乏对佝偻病的预防及护理知识。

【护理目标】

①维生素D缺乏的症状及体征减轻或消失。

②避免感染或感染得到控制。

③不发生骨骼畸形及维生素D中毒或发生时能及时发现。

④家长能说出本病的预防和护理要点。

【护理措施】

1.增加日照

指导家长每天带患儿进行一定的户外活动。生后2～3周即可带婴儿户外活动，冬季应在背风处，在不影响保暖的情况下尽量暴露皮肤。每天接受光照由10min开始逐渐延长到1～2h。保证每天1～2h户外活动时间。夏季可在阴凉处活动，尽量暴露皮肤。居室应安静，室内活动时开窗，让紫外线透过。

2.饮食护理

提倡母乳喂养，增加富含维生素D的食物，如动物肝、蛋、植物油、蘑菇、酵母等。

3.病情观察

观察患儿烦躁、夜啼、多汗、枕秃有无好转。应用维生素D制剂期间如出现食欲减退，烦躁不安、呕吐、腹泻或顽固性便秘、体重下降、表情淡漠等表现时，应考虑维生素D中毒。

4.对症护理

（1）预防骨骼畸形　患病期间可定时户外活动，但不能坐、站、走时间过长，以免发生骨骼变形。若已有畸形发生，如鸡胸可取俯卧位，做抬头挺胸运动；“O”形腿按摩外侧肌群；“X”形腿按摩内侧肌群；增强肌张力，促使畸形矫正。衣着应柔软、宽松，床铺要松软，以免影响骨骼发育。

（2）防止骨折　护理操作时动作要轻柔，换尿布时动作要轻要慢，在协助做治疗和检查过程中不能用力过猛过大，以防发生骨折。

5.预防感染

因患儿出汗多，要保持皮肤清洁，勤换内衣、被褥、枕套，减少汗液刺激引起的不适。少带患儿到公共场所，减少呼吸道感染机会。

6.用药护理

（1）口服维生素D　保证维生素D的用量，但如用量过大，有发生中毒的可能。

（2）注射维生素D　注射前应事先补钙，以防发生低钙惊厥。注射针尖要粗、部位要深，并要更换注射部位，以利于吸收。

7.心理护理

医务人员要有爱心、有耐心，态度和蔼，对入睡困难、哭闹的儿童要耐心护理，必要时给予爱抚、搂抱，使患儿平静入睡。

★考点提示：维生素D缺乏性佝偻病的护理措施

【护理评价】

①患儿夜惊、烦躁、枕突、睡眠等症状有无好转，骨骼改变有无恢复。

②患儿有无发生感染、骨折、维生素D中毒等并发症。

③家长能否说出本病的预防和护理要点。

【健康教育】

①介绍佝偻病的预防及护理知识：给患儿父母讲述佝偻病的病因、预防及护理方法，示教日光浴、喂服维生素D及按摩肌肉纠正畸形的方法。

②孕妇及哺乳母亲应接受日光照射，每天应在1h以上。孕妇饮食中应含有丰富的维生素D、钙、磷。

③儿童要多晒太阳，提倡母乳喂养，及时添加富含维生素D和钙的辅食；婴儿生后2周起，给预防量的维生素D制剂400～800IU/d，夏天接受日照多，可间断补充。以上预防措施应持续至2岁。早产、多胎及北方冬季日照短者可适当增加预防量。

★考点提示：维生素D缺乏性佝偻病的健康教育

二、维生素D缺乏性手足搐搦症

维生素D缺乏性手足搐搦症（tetany of vitamin D deficiency）是由于缺乏维生素D引起血中钙离子降低，导致神经、肌肉兴奋性增高而出现以惊厥、手足搐搦或喉痉挛为主要症状的病症，多见于6个月以下的小婴儿。

【病因与发病机制】

维生素D缺乏时，血钙下降，而甲状旁腺反应迟钝，不能代偿性分泌增加，则低血钙不能恢复，一般血清总钙量<1.75～1.88mmol/L或钙离子<1.0mmol/L时即可导致神经-肌肉兴奋性增高，出现手足抽搐、喉痉挛，甚至全身性惊厥的症状。

维生素D缺乏致使机体出现甲状旁腺功能低下的原因据推测为：婴儿体内维生素D缺乏的早期，甲状旁腺急剧代偿分泌增加，以维持血钙水平；当维生素D继续缺乏，甲状旁腺反应过度而疲惫，出现血钙降低。初夏季节儿童接受日光增多或维生素D治疗之初，骨脱钙减少，肠道吸收钙相对不足，而骨骼加速钙化、大量钙沉积于骨，使血钙降低。发热、感染、饥饿时组织细胞分解释放磷，使血磷增加，血钙降低。

【临床表现】

1.症状

典型发作可表现为手足搐搦、喉痉挛和惊厥。以惊厥最为常见，以手足搐搦最具特征，单独以喉痉挛出现的最少，但最具危险性。部分患儿有程度不等的佝偻病活动期的表现。

（1）惊厥（convulsion）　突然发生四肢抽动，两眼上窜、面肌痉挛、神志不清。惊厥持续可短至数秒，或长达数分钟甚至更长；发作可一天数次，甚至数十次；发作停止后，意识恢复，精神萎靡而入睡，醒后活泼如常。轻者仅表现为短暂的两眼上窜、面肌抽动或惊跳，而神志清醒，一般不发热。

（2）手足搐搦（tetany）　多见于较大婴儿、幼儿。表现为突发手足痉挛呈弓状，腕部屈曲，手指伸直，拇指贴近掌心呈“助产士手”（图6-4）；足部踝关节伸直、足趾向下弯曲，似“芭蕾舞足”（图6-5）。

（3）喉痉挛（laryngospasm）　婴儿多见。主要表现为喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难，可突然发生窒息，严重缺氧可猝死。

2.隐性体征

无发作时可通过刺激神经-肌肉而引出以下体征。

（1）面神经征　以指尖或叩诊锤叩击耳前面神经穿出处（颧弓与口角间的面颊部）可引起眼睑和口角抽动，为面神经征阳性，新生儿期可有假阳性。

（2）腓反射　叩击膝下外侧腓骨小头上腓神经处，可见足向外侧收缩。

（3）陶瑟征　用血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压与舒张压之间，5min内可见该手出现痉挛症状，属阳性体征。

★考点提示：维生素D缺乏性手足搐搦症的临床表现

【辅助检查】

血钙测定：正常血钙浓度为2.25～2.27mmol/L，患儿血钙低于1.75～1.88mmol/L，或钙离子<1.0mmol/L。

【治疗要点】

1.急救处理

惊厥发作时应立即氧气吸入；喉痉挛者立即将舌头拉出口外，可进行人工呼吸或加压给氧，必要时气管插管术。用药物迅速控制惊厥或喉痉挛。首先地西泮肌内注射或静脉注射，每次0.1～0.3mg/kg，或苯巴比妥每次5～7mg/kg肌内注射。也可用10％水合氯醛保留灌肠，每次40～50mg/kg。

2.补充钙剂

钙剂静脉注射可迅速提高血钙浓度，惊厥停止后口服。10％葡萄糖酸钙5～10ml加10％葡萄糖溶液5～20ml中缓慢静脉注射或滴注，必要时每天可重复2～3次。第2日改为10％氯化钙口服，每次5～10ml，一日3次。

3.补充维生素D

惊厥控制后3～5天，按维生素D缺乏性佝偻病给予维生素D治疗。

【护理评估】

1.健康史

了解患儿出生史，是否为早产儿、多胞胎儿，孕母可有维生素D缺乏史；了解喂养史，是否为人工喂养，有无接受日光照射、补充维生素D；询问近期有无发热、感染、腹泻或接受大剂量维生素D等。

2.身体状况

询问儿童是否有惊厥、呼吸困难等症状，血钙浓度检查结果。

3.心理-社会状况

惊厥发作有碍患儿自身形象，常严重挫伤年长患儿的自尊心。此外，惊厥反复发作可使患儿紧张、害怕、焦虑，对生活缺乏自信。

【护理诊断】

（1）有窒息的危险　与惊厥及喉痉挛有关。

（2）营养失调：低于机体需要量　与维生素D缺乏有关。

（3）知识缺乏　家长缺乏惊厥和喉痉挛的护理知识。

【护理措施】

1.惊厥发作时的护理

（1）保持病室环境安静，尽量减少对患儿的刺激。将患儿的头放低，偏向一侧，使唾液和呼吸道分泌物由口角流出，并及时吸除。不可强行喂食、喂水，以防止窒息。备好各种抢救器材、药物准备抢救。

（2）控制惊厥及喉痉挛　遵医嘱立即给予镇静药、钙剂。静脉注射钙剂时应缓慢推注或滴注，以免血钙骤升，发生呕吐甚至心脏停搏。

（3）防止窒息　应迅速将患儿就地平放，松开衣领，颈部伸直，头向后仰，以保持呼吸道通畅。移去患儿身边的危险物品，以免受伤。喉痉挛者立即将舌头拉出口外。必要时行气管插管或气管切开。

（4）防止受伤　可在患儿上下牙齿之间放置用纱布包裹的压舌板，避免舌被咬伤。在手心放置纱布卷，防止指甲抓伤。应有专人看护，防止坠床。惊厥发作时，切忌用力按压肢体，以免造成骨折、肌肉撕裂及关节脱位。

2.病情观察

密切关注惊厥发作的表现，注意保持呼吸道通畅，观察有无缺氧症状。按医嘱用药过程中应加强巡视，密切观察患儿呼吸、心律、血压的变化。

3.用药护理

（1）抗惊厥药　惊厥使机体耗氧增加，喉痉挛可引起窒息，二者均需立即处理。地西泮肌内注射或静脉注射，静脉注射速度应缓慢。

（2）补充钙剂　注射钙剂不能渗出血管外，以防引起组织坏死。一旦渗出，可用0.25％普鲁卡因局部封闭，20％硫酸镁湿敷。口服10％氯化钙，为避免影响钙剂吸收，勿与乳类同服。

（3）补充维生素D　症状控制后按医嘱补充维生素D，预防维生素D中毒。

4.心理护理

消除患儿紧张、焦虑和害怕的心理，给予同情和理解。解除患儿家属恐惧、不安的心理负担，配合医护人员进行抢救。

★考点提示：维生素D缺乏性手足搐搦症发作时的护理、静脉注射钙剂的护理

【健康教育】

指导家长合理喂养，指导患儿家长对儿童惊厥、喉痉挛发作时的处理。新生儿生后两周应每天给予生理量维生素D（400～800IU/d），处于生长发育高峰的婴幼儿更应采取综合性预防措施，即保证一定时间的户外活动、给予预防量的维生素D和钙剂并及时添加辅食。饮食应含丰富的维生素D、钙、磷和蛋白质等营养物质。